Vad orsakar autism? Är det genetiskt och miljömässigt?

Den vanligaste frågan som ställs efter en autismdiagnos är vad som är orsaken till autism.

Ingen enskild känd orsak till autismspektrumtillstånd finns än i dag.

Det finns flera studier som visar att autism är en kombination av genetiska och icke-genetiska faktorer samt miljöpåverkan.

Autism är en komplex störning. Dess symtom och svårighetsgrad kan variera inom ett brett spektrum. Detta tyder på att det kan finnas många orsaker till den.

Både genetik och miljöfaktorer har visat sig spela en roll i utvecklingen av sjukdomen.

De här riskerna, som vi kommer att diskutera i den här artikeln, tycks öka risken för att ett barn ska utveckla autismspektrumtillstånd.

Men det är viktigt att notera här att ökad risk inte nödvändigtvis innebär att det finns en faktisk orsak. De som har riskerna kanske inte utvecklar störningen alls.

Genom framsteg inom teknik och medicin har vi genom åren lärt oss, från störningens början, att ASD INTE orsakas av;

  • Vaccin
  • En infektion som kan spridas
  • Svårt föräldraskap

Vad är de genetiska orsakerna till autism?

Studier har visat att autism kan förekomma i familjer och flera olika gener verkar vara inblandade i ASD.

ASD kan förknippas med en genetisk störning som Retts syndrom eller fragilt X-syndrom för vissa barn.

För andra kan genetiska mutationer öka risken för störningen. Även andra gener kan spela in när det gäller att påverka hjärnans utveckling.

Generna kan också påverka hur hjärncellerna kommunicerar eller bestämma symtomen eller svårighetsgraden.

Forskning tyder på att vissa genetiska mutationer sannolikt går i arv, medan andra uppträder spontant.

När en förälder är bärare av dessa gener kan de föra det vidare till barnet. I detta fall behöver föräldern inte ha autism.

Andra gånger kan de genetiska mutationerna ske i ett tidigt embryo eller i den spermie och/eller det ägg som tillsammans skapar embryot.

Dessa genmutationer orsakar dock inte autism i sig själva, men ökar risken för att utveckla sjukdomen.

Hur påverkas hjärnan av autism?

Autism är en utvecklingsstörning som påverkar hur en person interagerar med sin omgivning.

Hjärnorna hos personer med autismspektrumtillstånd är kända för att bearbeta information på ett annorlunda sätt än hos personer utan denna störning.

Det har visat sig att hjärnan hos personer med autism som helhet är mindre koordinerad när det gäller aktivitet.

Det är dock inte klarlagt om de enskilda hjärnregionerna fungerar på ett annorlunda sätt vid autism.

I en studie som utfördes av Watanabe et al, fann man att sensoriska områden i hjärnan hos autistiska personer uppvisade mer slumpmässig aktivitet jämfört med personer utan sjukdomen:

  1. De med de svåraste formerna av autism uppvisade den mest slumpmässiga aktiviteten. Detta tyder på att hjärnorna hos personer med autism inte kan hålla kvar och bearbeta sensorisk input lika länge som hos personer med neurotypisk utveckling.
  2. Å andra sidan visade sig ett hjärnområde som kallas caudatum vara mer förutsägbart hos personer med autism.
  3. Personer med de mest rigida och repetitiva beteendena uppvisade det mest förutsägbara caudatumet. Skillnaden i denna neurala slumpmässighet härrör från förändringarna i strukturen hos de enskilda hjärnregionerna.
  4. Resultaten av denna studie tyder på att förändringarna i strukturen och aktiviteten hos hjärnregionerna kan ge upphov till komplexa symtom vid autism.

I en annan studie har dr. Jeff Anderson, professor i radiologi vid University of Utah Health i Salt Lake City, och hans team undersökte hur autism fungerar i hjärnan.

De föreslår att symtomen kan vara kopplade till ihållande kopplingar i hjärnan.

Dr. Anderson och hans team undersökte orsaken till varför personer med ASD ofta ogillar att utsättas för oväntade stimuli.

Den här forskningen tar en titt på vad som händer i hjärnan. Och syftet var att förstå hur denna process hänger samman med en persons förmåga att tolerera exponering för stimuli.

Forskarna använde en ny fMRI-metod för att utforska hjärnaktiviteten hos deltagarna och tittade på varaktigheten av de kopplingar som etablerades mellan hjärnregionerna.

De kunde konstatera att förbindelserna i hjärnan hos personer med autismspektrumtillstånd kvarstår under längre perioder jämfört med hjärnan hos neurotypiska individer.

Detta innebär att hjärnan hos de autistiska individerna har svårare att växla mellan processer.

Studieresultaten visar också att hjärnans förbindelser hos personer med autism förblev synkroniserade i upp till 20 sekunder. Dessa försvann dock snabbare hos individer utan ASD.

Också symptomens svårighetsgrad verkade öka varaktigheten av konnektiviteten för dem med autismspektrumtillstånd.

Neurovetenskapsmännen i Cambridge har forskat om testosteron hos fostret eftersom ASD drabbar pojkar i större utsträckning än det drabbar flickor.

De ville undersöka effekterna av ASD på hjärnans utveckling och beteende efter födseln.

I denna studie analyserade forskarna effekterna av prenatala testosteronnivåer som produceras av fostret på autistiskt beteende.

Fetalt testosteron formar hjärnans utveckling och skapar individens kognitiva profil.

Cambridgeforskare fann att högre testosteronnivåer hos föräldrarna är förknippade med minskade sociala färdigheter och överlägsen uppmärksamhet på detaljer hos spädbarn.

Är autism betraktat som en beteendestörning?

Autismspektrumstörning är en utvecklingsstörning. Denna utvecklingsstörning kan orsaka allvarliga försämringar i sociala, kommunikativa och beteendemässiga utmaningar.

Anledningen till att autism kan betraktas som en beteendestörning är dessa utmaningar som ses när det gäller beteende.

CDC listar autism som en av utvecklings- och beteendestörningarna, vilket är en grupp av tillstånd som orsakas av försämringar i inlärning, beteende, fysiska och språkliga områden.

De kan börja tidigt under utvecklingsperioderna och påverka det dagliga livet.

Ofta finns det inget i hur personer med autismspektrumtillstånd ser ut som skiljer sig från andra människor.

Det sätt som personer med ASD kommunicerar, interagerar, lär sig och beter sig skiljer sig dock från de flesta andra människor.

Vad orsakar autism under graviditeten?

Studier undersöker fortfarande vilka faktorer som kan bidra till förekomsten av autism.

Nyligen genomförda studier tyder på att mutationer och förändringar under befruktning och graviditet, och till och med efter förlossningen, skulle kunna öka risken för att utveckla autism hos barn som är genetiskt predisponerade för sjukdomen.

En studie visade att skillnaderna i barnens hjärnor kunde upptäckas redan under graviditetens andra trimester.

Och även om vi inte har någon definitiv orsak till autism vet vi att den utvecklas genom en kombination av faktorer, inklusive genetiska och miljömässiga faktorer.

Det är inte möjligt att ändra genetiken. Det finns dock sätt att begränsa exponeringen för vissa miljöfaktorer som har visat sig bidra till utvecklingen av autism.

Även om dessa är värda att pröva är det inte säkert att en sänkning av exponeringen kommer att minska barnets risk för att utveckla ASD.

Den evidens vi har om miljörisken under graviditeten är fortfarande i sin linda. Det finns många vägar att gå.

En studie som publicerades i American Journal of Epidemiology 2014 visade att barn som föddes av mödrar med järnbrist löper fem gånger större risk att drabbas av autism.

Denna risk ökar också om modern är 35 år eller äldre. Metaboliska tillstånd som fetma, högt blodtryck eller diabetes bidrar också till att öka risken.

Flera studier har visat att det finns ett samband mellan exponering för luftföroreningar under graviditeten och risken att utveckla autism.

En studie från Harvard School of Public Health visade att risken för ASD fördubblades för barn som föddes av kvinnor som utsattes för höga nivåer av föroreningar, särskilt under den tredje trimestern.

University of Utah publicerade en forskning i 2013 års utgåva av Pediatrics som tyder på en potentiell koppling mellan övervikt under graviditeten och autismrisk.

5-personers ökningar stegvis över American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) rekommendation visades ha en koppling till en något högre risk för autism.

Förra studier har också funnit ett möjligt samband mellan kroppsmasseindex före graviditeten, viktökning under graviditeten och risken för att utveckla autism.

En teori föreslår att överskott av kroppsfett kan förändra hormonnivåerna eller orsaka inflammation som påverkar utvecklingen av fostrets hjärna.

Potentiella kopplingar har hittats mellan den medicinering som en mamma tar under graviditeten och risken för autism.

Till exempel har användning av antidepressiva läkemedel visat sig ha ett samband med autism i olika studier.

Det är dock inte klart att denna koppling är specifikt relaterad till läkemedlen eller moderns depression.

Det är viktigt att modern samarbetar med sin läkare och bestämmer om fördelarna med medicinerna överväger risken, eftersom ibland kan en sjukdom som epilepsi ha en större skada på fostret.

Geniska riskfaktorer

I ljuset av studier tror forskarna att ASD är resultatet av ärftliga genetiska skillnader och/eller mutationer.

Studier som visat en genetisk koppling mellan att utveckla autism anger att ASD är vanligare hos pojkar än hos flickor.

Det här är troligen kopplat till de genetiska skillnaderna som är kopplade till X-kromosomen.

En annan genetisk riskfaktor som hittats är hos enäggstvillingar. Deras concordansfrekvens visade sig vara högre jämfört med frekventa tvillingar.

För övrigt utvecklade cirka 20 % av de barn som hade ett äldre syskon med autismspektrumtillstånd ASD.

Risken för att utveckla sjukdomen visade sig vara större om det fanns fler än ett äldre syskon med ASD.

Neurobiologiska faktorer

Differenser och avvikelser i den genetiska koden kan leda till att vissa mekanismer i hjärnans utveckling är onormala.

Detta kan leda till strukturella och funktionella avvikelser i hjärnan. Även kognitiva och neurobiologiska avvikelser och symtomatiska beteenden skulle kunna upplevas.

I frontal- och temporalloberna skulle ökad grå substans kunna vara ett exempel på strukturella och funktionella avvikelser i hjärnans utveckling.

I tonåren visade det sig också att den vita substansen var minskad jämfört med den grå substansen.

Anatomiska och funktionella skillnader hittades i lillhjärnan och i det limbiska systemet.

För övrigt observerades synaptiska brister som påverkade anatomiska strukturer och neuronala kretslopp.

Flera faktorer gör det svårt att fastställa ASD:s patologiska karaktär och att förstå förhållandet mellan genetiska mutationer och neurobiologiska resultat. Följande är några av dessa faktorer:

  • Hjärnans utveckling har en dynamisk natur
  • Enkla gener som påverkar flera egenskaper
  • Genisk heterogenitet som ligger till grund för ASD

Miljöfaktorer

Det har gjorts många studier om de pre- och postnatala miljöriskfaktorerna för att utveckla ASD.

Dessa studier frågade efter samspelet mellan olika miljöfaktorer som kost, exponering för läkemedel och miljögifter med genetisk känslighet för autismspektrumtillstånd.

Studierna har funnit ett par miljöexponeringar. Dessa inkluderar bly, polyklorerade bifenyler (PCB), bilavgaser och flamskyddsmedel. Men hittills har inga specifika miljöfaktorer identifierats som säkert orsakar ASD.

Andra miljörelaterade riskfaktorer för autism före och under födseln är följande:

  • Förhöjd föräldraålder
  • Extrem för tidig födsel
  • Låg födelsevikt
  • Mödrars fetma, diabetes, störningar i immunförsvaret

Dessa faktorer i sig orsakar dock inte autism. De ökar risken för att utveckla autism i kombination med andra genetiska faktorer.

Gör vacciner autism?

Frågan om huruvida vacciner orsakar autism eller inte har varit en hetsig debatt under lång tid.

Ryktena startade redan när dr. Andrew Wakefield och hans kollegor publicerade en artikel 1998 som kopplade vaccin mot mässling, påssjuka och röda hund till autism.

Artikeln har sedan dess dragits tillbaka på grund av att artikeln inte var korrekt.

Människor har haft farhågor om att autism skulle kunna kopplas till de vacciner barn får. Ett överflöd av studier har dock visat att det inte finns någon koppling mellan att bli vaccinerad och att utveckla ASD.

CDC har genomfört en studie 2013 som visade att vacciner inte orsakar autismspektrumtillstånd.

Studien undersökte olika substanser i vacciner som gör att kroppens immunsystem bildar antikroppar inom vaccinerna under de två första levnadsåren.

Studien visade att den totala mängden antigen från vacciner var densamma mellan barn med autismspektrumtillstånd och de som inte hade ASD.

Thimerosal, en kontroversiell vacciningrediens som har undersökts specifikt, är ett kvicksilverbaserat konserveringsmedel.

Det används för att förhindra kontaminering av vacciner. Studier har visat att thimerosal inte orsakar autism.

CDC har finansierat eller studerat nio studier i denna fråga och ingen av dem har funnit någon koppling mellan vacciner som innehåller thimerosal och autismspektrumtillstånd.

Och dessa studier har inte heller funnit någon koppling mellan vaccin mot mässling, påssjuka och röda hund och autismspektrumtillstånd hos barn.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.