Genetica sângelui uman

Grupele sanguine

Certe substanțe chimice din celulele roșii din sânge (cum ar fi substanțele ABO și MN menționate mai sus) pot servi ca antigeni. Atunci când celulele care conțin antigene specifice sunt introduse în corpul unui animal de experiență, cum ar fi un iepure, animalul răspunde prin producerea de anticorpi în propriul sânge.

În plus față de sistemele ABO și MN, geneticienii au identificat aproximativ 14 sisteme genetice de grupe sanguine asociate cu alte locații cromozomiale. Cel mai cunoscut dintre acestea este sistemul Rh. Antigenele Rh sunt de o importanță deosebită în medicina umană. Cu toate acestea, în mod curios, existența lor a fost descoperită la maimuțe. Atunci când sângele de maimuță rhesus (de unde și denumirea Rh) este injectat în iepuri, iepurii produc așa-numiții anticorpi Rh care vor aglutina nu numai globulele roșii ale maimuței, ci și celulele unei mari proporții de ființe umane. Cu toate acestea, unele persoane (persoane Rh negativ) nu au antigenul Rh; proporția acestor persoane variază de la o populație umană la alta. Asemănător datelor referitoare la sistemul ABO, dovezile privind genele Rh indică faptul că este implicat un singur locus cromozomial (numit r), situat pe cromozomul 1. Se cunosc cel puțin 35 de alele Rh pentru locația r; practic, condiția Rh negativ este recesivă.

O problemă medicală poate apărea atunci când o femeie care este Rh negativ poartă un făt care este Rh pozitiv. Primul astfel de copil poate să nu aibă nicio dificultate, dar sarcini similare ulterioare pot produce nou-născuți cu anemie severă. Expunerea la globulele roșii ale primului făt Rh-pozitiv pare să imunizeze mama Rh-negativ, adică aceasta dezvoltă anticorpi care pot produce leziuni cerebrale permanente (uneori fatale) la orice făt Rh-pozitiv ulterior. Leziunile apar din cauza lipsei de oxigen care ajunge la creierul fetal din cauza distrugerii severe a celulelor roșii din sânge. Există măsuri disponibile pentru evitarea efectelor grave ale incompatibilității Rh prin transfuzii la fătul aflat în uter; cu toate acestea, este utilă consilierea genetică înainte de concepție, astfel încât mama să poată primi imunoglobulină Rh imediat după prima sarcină și după orice sarcină ulterioară care implică un făt Rh-pozitiv. Această imunoglobulină distruge eficient globulele roșii fetale înainte ca sistemul imunitar al mamei să fie stimulat. Astfel, mama evită să se imunizeze în mod activ împotriva antigenului Rh și nu va produce anticorpi care ar putea ataca globulele roșii ale unui viitor făt Rh-pozitiv.

.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.