Ce este testarea prenatală neinvazivă (NIPT) și ce afecțiuni poate depista?

Testarea prenatală neinvazivă (NIPT), denumită uneori screening prenatal neinvaziv (NIPS), este o metodă de determinare a riscului ca fătul să se nască cu anumite anomalii genetice. Acest test analizează mici fragmente de ADN care circulă în sângele unei femei însărcinate. Spre deosebire de cea mai mare parte a ADN-ului, care se găsește în interiorul nucleului unei celule, aceste fragmente plutesc liber și nu se află în interiorul celulelor, astfel că sunt denumite ADN liber de celule (cfDNA). Aceste fragmente mici conțin, de obicei, mai puțin de 200 de elemente constitutive ale ADN-ului (perechi de baze) și apar atunci când celulele mor și sunt descompuse, iar conținutul lor, inclusiv ADN-ul, este eliberat în fluxul sanguin.

În timpul sarcinii, fluxul sanguin al mamei conține un amestec de cfDNA care provine din celulele ei și din celulele din placentă. Placenta este țesutul din uter care face legătura între făt și alimentarea cu sânge a mamei. Aceste celule sunt eliminate în fluxul sanguin al mamei pe tot parcursul sarcinii. ADN-ul din celulele placentare este, de obicei, identic cu ADN-ul fătului. Analiza ADNFC din placentă oferă o oportunitate pentru detectarea precoce a anumitor anomalii genetice fără a afecta fătul.

NIPT este cel mai adesea utilizat pentru a căuta tulburări cromozomiale care sunt cauzate de prezența unei copii în plus sau lipsă (aneuploidie) a unui cromozom. NIPT caută în principal sindromul Down (trisomia 21, cauzată de un cromozom 21 în plus), trisomia 18 (cauzată de un cromozom 18 în plus), trisomia 13 (cauzată de un cromozom 13 în plus) și copii în plus sau lipsă ale cromozomului X și ale cromozomului Y (cromozomii sexuali). Acuratețea testului variază în funcție de tulburare.

NIPT poate include depistarea unor tulburări cromozomiale suplimentare care sunt cauzate de secțiuni lipsă (șterse) sau copiate (duplicate) ale unui cromozom. NIPT începe să fie utilizat pentru a testa tulburările genetice care sunt cauzate de modificări (variante) în gene unice. Pe măsură ce tehnologia se îmbunătățește și costul testelor genetice scade, cercetătorii se așteaptă ca NIPT să devină disponibilă pentru mult mai multe afecțiuni genetice.

NIPT este considerată neinvazivă deoarece necesită doar prelevarea de sânge de la femeia însărcinată și nu prezintă niciun risc pentru făt. NIPT este un test de screening, ceea ce înseamnă că nu va oferi un răspuns definitiv cu privire la faptul dacă un făt are sau nu o afecțiune genetică. Testul poate doar să estimeze dacă riscul de a avea anumite afecțiuni este crescut sau scăzut. În unele cazuri, rezultatele NIPT indică un risc crescut pentru o anomalie genetică atunci când fătul este de fapt neafectat (fals pozitiv), sau rezultatele indică un risc scăzut pentru o anomalie genetică atunci când fătul este de fapt afectat (fals negativ). Deoarece NIPT analizează atât ADNc fetal, cât și ADNc matern, testul poate detecta o afecțiune genetică la mamă.

Trebuie să existe suficient ADNc fetal în fluxul sanguin al mamei pentru a putea identifica anomalii cromozomiale fetale. Proporția de ADNcf din sângele matern care provine din placentă este cunoscută sub numele de fracție fetală. În general, fracția fetală trebuie să fie mai mare de 4 procente, ceea ce se întâmplă de obicei în jurul celei de-a zecea săptămâni de sarcină. Fracțiile fetale scăzute pot duce la imposibilitatea de a efectua testul sau la un rezultat fals negativ. Motivele pentru fracții fetale scăzute includ testarea prea devreme în timpul sarcinii, erori de eșantionare, obezitate maternă și anomalii fetale.

Există mai multe metode NIPT pentru a analiza ADNcf fetal. Pentru a determina aneuploidia cromozomială, cea mai comună metodă este de a număra toate fragmentele de cfDNA (atât fetale, cât și materne). Dacă procentul de fragmente de cfDNA de la fiecare cromozom este cel așteptat, atunci fătul are un risc scăzut de a avea o afecțiune cromozomială (rezultat negativ al testului). Dacă procentul de fragmente de ADNcf de la un anumit cromozom este mai mare decât cel așteptat, atunci fătul are o probabilitate crescută de a avea o afecțiune de trisomie (rezultat pozitiv al testului). Un rezultat pozitiv al screeningului indică faptul că trebuie efectuate teste suplimentare (numite teste de diagnosticare, deoarece sunt utilizate pentru a diagnostica o boală) pentru a confirma rezultatul.

Articole din reviste științifice pentru lectură suplimentară

Committee Opinion No. 640: Cell-Free DNA Screening For Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol. 2015 Sep;126(3):e31-7. doi: 10.1097/AOG.0000000000001051. PubMed: 26287791.

Dondorp W, de Wert G, Bombard Y, Bianchi DW, Bergmann C, Borry P, Chitty LS, Fellmann F, Forzano F, Hall A, Henneman L, Howard HC, Lucassen A, Ormond K, Peterlin B, Radojkovic D, Rogowski W, Soller M, Tibben A, Tranebjærg L, van El CG, Cornel MC. Testarea prenatală neinvazivă pentru aneuploidie și nu numai: provocările unei inovații responsabile în screeningul prenatal. Rezumat și recomandări. Eur J Hum Genet. 2015 Apr 1. doi: 10.1038/ejhg.2015.56. PubMed: 25828867.

Goldwaser T, Klugman S. Cell-free DNA for the detection of fetal aneuploidy. Fertil Steril. 2018 Feb;109(2):195-200. doi: 10.1016/j.fertnstert.2017.12.019. PubMed: 29447662.

Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, Monaghan KG, Bajaj K, Best RG, Klugman S, Watson MS. Screening prenatal neinvaziv pentru aneuploidie fetală, actualizare 2016: o declarație de poziție a Colegiului American de Genetică Medicală și Genomică. Genet Med. 2016 Oct;18(10):1056-65. doi: 10.1038/gim.2016.97. Epub 2016 Jul 28. PubMed: 27467454.

Rose NC, Kaimal AJ, Dugoff L, Norton ME; American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins-Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities (Screening pentru anomalii cromozomiale fetale): ACOG Practice Bulletin, numărul 226. Obstet Gynecol. 2020 Oct;136(4):e48-e69. doi: 10.1097/AOG.0000000000004084. PubMed: 32804883.
Skrzypek H, Hui L. Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy and single gene disorders. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2017 Jul;42:26-38. doi: 10.1016/j.bpobgyn.2017.02.007. Epub 2017 Feb 28. PubMed: 28342726.

.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.