Ce cauzează autismul? Este genetică și de mediu?

Cea mai frecventă întrebare pusă după diagnosticarea autismului este care este cauza autismului.

Până în prezent, nu există o singură cauză cunoscută a tulburării de spectru autist.

Există mai multe studii care arată că autismul este o combinație de factori genetici și non-genetici, precum și influențe de mediu.

Autismul este o tulburare complexă. Simptomele și severitatea sa pot varia pe un spectru larg. Acest lucru sugerează că pot exista mai multe cauze pentru el.

Atât factorii genetici, cât și cei de mediu s-au dovedit a juca un rol în dezvoltarea tulburării.

Aceste riscuri, pe care le vom discuta în acest articol, par să crească riscul ca un copil să dezvolte tulburarea de spectru autist.

Dar este important de menționat aici că un risc crescut nu înseamnă neapărat cauza reală. Este posibil ca cei care prezintă riscuri să nu dezvolte deloc tulburarea.

Prin progresele în tehnologie și medicină, am învățat de-a lungul anilor, de la începutul tulburării, că TSA NU este cauzată de;

  • Vaccinuri
  • O infecție care poate fi răspândită în jur
  • Părinții proști

Care sunt cauzele genetice ale autismului?

Studiile au arătat că autismul poate fi ereditar și mai multe gene diferite par a fi implicate în TSA.

TSA poate fi asociat cu o tulburare genetică precum sindromul Rett sau sindromul X fragil pentru unii copii.

Pentru alții, mutațiile genetice ar putea crește riscul de tulburare. De asemenea, este posibil ca și alte gene să joace un rol în afectarea dezvoltării creierului.

Genele pot avea, de asemenea, un impact asupra modului în care comunică celulele creierului sau pot determina simptomele sau severitatea.

Cercetarea indică faptul că unele mutații genetice sunt susceptibile de a fi moștenite, în timp ce altele apar spontan.

Când un părinte este purtător al acestor gene, le poate transmite copilului. În acest caz, nu este necesar ca părintele să aibă autism.

Alteori, mutațiile genetice ar putea apărea într-un embrion timpuriu sau în sperma și/sau ovulul care se combină pentru a crea embrionul.

Cu toate acestea, aceste mutații genetice nu cauzează autismul prin ele însele, dar cresc riscul de a dezvolta această tulburare.

Cum este afectat creierul de autism?

Autismul este o tulburare de dezvoltare care afectează modul în care o persoană interacționează cu mediul înconjurător.

Se știe că creierul persoanelor cu tulburări din spectrul autist procesează informația în mod diferit față de cei care nu suferă de această tulburare.

Se constată că creierul indivizilor cu autism, în ansamblu, este mai puțin coordonat din punct de vedere al activității.

Cu toate acestea, nu este clar dacă regiunile individuale ale creierului funcționează diferit în cazul autismului.

Într-un studiu realizat de Watanabe și colab, s-a constatat că zonele senzoriale ale creierului la indivizii autiști au prezentat o activitate mai aleatorie în comparație cu indivizii fără această tulburare:

  1. Cei cu cele mai severe forme de autism au prezentat cea mai mare activitate aleatorie. Acest lucru sugerează că creierele persoanelor cu autism nu pot reține și procesa intrările senzoriale atât de mult timp ca cele cu dezvoltare neurotipică.
  2. Pe de altă parte, s-a demonstrat că o regiune a creierului numită caudat este mai previzibilă la persoanele cu autism.
  3. Persoanele cu cele mai rigide și repetitive comportamente prezentau cel mai previzibil caudat. Diferența acestei aleatorietăți neuronale provine din schimbările în structura regiunilor individuale ale creierului.
  4. Rezultatele acestui studiu indică faptul că schimbările în structura și activitatea regiunilor cerebrale pot da naștere unor simptome complexe în autism.

Într-un alt studiu, dr. Jeff Anderson, profesor de radiologie la University of Utah Health din Salt Lake City, și echipa sa au analizat modul în care funcționează autismul în creier.

Ei sugerează că simptomele pot fi legate de conexiunile persistente din creier.

Dr. Anderson și echipa sa au investigat motivul pentru care persoanelor cu TSA le displace adesea expunerea la stimuli neașteptați.

Această cercetare aruncă o privire asupra a ceea ce se întâmplă în creier. Iar scopul său a fost acela de a înțelege modul în care acest proces se leagă de capacitatea unei persoane de a tolera expunerea la stimuli.

Cercetătorii au folosit o nouă metodă fMRI pentru a explora activitatea cerebrală a participanților și au analizat durata conexiunilor stabilite între regiunile creierului.

Ei au reușit să constate că conexiunile din creierul persoanelor cu tulburări din spectrul autist persistă pentru perioade mai lungi de timp în comparație cu creierul persoanelor neurotipice.

Aceasta înseamnă că în creierul persoanelor autiste este mai dificil să treacă de la un proces la altul.

Constatările studiului indică, de asemenea, că conexiunile cerebrale la persoanele cu autism au rămas sincronizate timp de până la 20 de secunde. Cu toate acestea, acestea au dispărut mai repede la indivizii fără TSA.

De asemenea, severitatea simptomelor părea să mărească durata conectivității pentru cei cu tulburare de spectru autist.

Neurologii de la Cambridge au cercetat testosteronul fetal, deoarece TSA afectează mai mult băieții decât fetele.

Ei au vrut să examineze efectele TSA asupra dezvoltării creierului și a comportamentului postnatal.

În acest studiu, cercetătorii au analizat efectele nivelului de testosteron prenatal care este produs de făt asupra comportamentului autist.

Testosteronul fetal modelează dezvoltarea creierului, creând profilul cognitiv al individului.

Cercetătorii de la Cambridge au descoperit că nivelurile mai ridicate de testosteron parental sunt asociate cu abilități sociale reduse și o atenție superioară la detalii la sugari.

Autismul este considerat o tulburare de comportament?

Turba de spectru autist este o dizabilitate de dezvoltare. Această dizabilitate de dezvoltare poate cauza deficiențe severe în ceea ce privește provocările sociale, de comunicare și comportamentale.

Motivul pentru care autismul poate fi considerat o tulburare de comportament este reprezentat de aceste provocări observate în ceea ce privește comportamentul.

CDC enumeră autismul ca fiind una dintre tulburările de dezvoltare și comportamentale, care este un grup de afecțiuni cauzate de deficiențe în domeniile învățării, comportamentului, fizic și al limbajului.

Pot începe devreme în timpul perioadelor de dezvoltare și afectează viața de zi cu zi.

De multe ori, nu există nimic în ceea ce privește modul în care arată persoanele cu tulburări din spectrul autist care să fie diferit de ceilalți oameni.

Cu toate acestea, modul în care persoanele cu TSA comunică, interacționează, învață și se comportă diferă de majoritatea celorlalți oameni.

Ce cauzează autismul în timpul sarcinii?

Studiile încă analizează factorii care pot contribui la apariția autismului.

Studii recente indică faptul că mutațiile și schimbările din timpul concepției și al sarcinii, și chiar și după naștere ar putea crește riscul de a dezvolta autism la copiii care sunt predispuși genetic la această tulburare.

Un studiu a arătat că diferențele din creierul copiilor ar putea fi detectate încă din al doilea trimestru de sarcină.

Deși nu avem o cauză definitivă pentru autism, știm că acesta se dezvoltă printr-o combinație de factori, inclusiv factori genetici și de mediu.

Nu este posibil să schimbăm genetica. Cu toate acestea, există modalități de a limita expunerea la anumiți factori de mediu care s-au dovedit a contribui la dezvoltarea autismului.

Chiar dacă acestea merită încercate, nu este sigur că reducerea expunerii va scădea riscul copilului de a dezvolta TSA.

Dovezile pe care le avem despre riscul de mediu în timpul sarcinii sunt încă la început. Există multe căi de urmat.

Un studiu publicat în American Journal of Epidemiology în 2014 a constatat că copiii care s-au născut din mame cu deficiență de fier au de cinci ori mai multe șanse de a avea autism.

Acest risc crește, de asemenea, dacă mama are vârsta de 35 de ani sau mai mult. Condițiile metabolice precum obezitatea, hipertensiunea arterială sau diabetul contribuie, de asemenea, la creșterea riscului.

Diverse studii au arătat legătura dintre expunerea în timpul sarcinii la poluarea aerului și riscul de a dezvolta autism.

Un studiu al Școlii de Sănătate Publică de la Harvard a constatat că riscul de TSA s-a dublat în cazul copiilor născuți de femei expuse la niveluri ridicate de poluare, în special în al treilea trimestru.

Universitatea din Utah a publicat o cercetare în numărul din 2013 al revistei Pediatrics care sugerează o potențială legătură între excesul de greutate în timpul sarcinii și riscul de autism.

S-a demonstrat că creșterile de greutate cu 5 kilograme în plus față de recomandarea Congresului American al Obstetricienilor și Ginecologilor (ACOG) au avut o legătură cu un risc ușor mai mare de autism.

Studii anterioare au găsit, de asemenea, o posibilă legătură între indicele de masă corporală înainte de sarcină, creșterea în greutate în timpul sarcinii și riscul de a dezvolta autism.

O teorie sugerează că excesul de grăsime corporală poate modifica nivelurile hormonale sau poate provoca inflamații care afectează dezvoltarea creierului fetal.

Au fost găsite legături potențiale între medicamentele pe care o mamă le ia în timpul sarcinii și riscul de autism.

De exemplu, utilizarea antidepresivelor s-a dovedit a fi asociată cu autismul în diverse studii.

Cu toate acestea, nu este clar dacă această legătură este legată în mod specific de medicamente sau de depresia mamei.

Este important ca mama să colaboreze cu medicul ei și să stabilească dacă beneficiile medicamentelor depășesc riscul, deoarece uneori tulburarea, cum ar fi epilepsia, poate avea un prejudiciu mai mare asupra fătului.

Factori de risc genetic

În lumina studiilor, cercetătorii consideră că TSA este rezultatul unor diferențe și/sau mutații genetice ereditare.

Studiile care au arătat o legătură genetică între dezvoltarea autismului afirmă că TSA este mai frecventă la băieți decât la fete.

Acesta este cel mai probabil legat de diferențele genetice asociate cu cromozomul X.

Un alt factor de risc genetic găsit este la gemenii identici. Rata de concordanță a acestora s-a dovedit a fi mai mare în comparație cu rata la gemenii fraternali.

Mai mult, aproximativ 20% dintre copiii cu un frate mai mare cu tulburare de spectru autist au dezvoltat TSA.

Riscul de a dezvolta tulburarea s-a dovedit a fi mai mare în cazul în care exista mai mult de un frate mai mare cu TSA.

Factori neurobiologici

Diferențele și anomaliile din codul genetic ar putea face ca anumite mecanisme de dezvoltare a creierului să fie anormale.

Aceasta ar putea duce la anomalii structurale și funcționale ale creierului. De asemenea, ar putea fi experimentate anomalii cognitive și neurobiologice și comportamente simptomatice.

În lobii frontali și temporali, creșterea materiei cenușii ar putea fi un exemplu pentru anomalii structurale și funcționale în dezvoltarea creierului.

De asemenea, până la adolescență, s-a constatat că materia albă a fost diminuată în comparație cu materia cenușie.

Diferențe anatomice și funcționale au fost găsite în cerebel și în sistemul limbic.

Mai mult, au fost observate deficite sinaptice care afectează structurile anatomice și circuitele neuronale.

Diferiți factori fac dificilă determinarea naturii patologice a TSA și înțelegerea relației dintre mutațiile genetice și rezultatele neurobiologice. Iată câțiva dintre acești factori:

  • Dezvoltarea creierului având o natură dinamică
  • Gene unice care afectează trăsături multiple
  • Eterogenitatea genetică care stă la baza TSA

Factori de mediu

Au existat multe studii privind factorii de risc de mediu pre și postnatali pentru dezvoltarea TSA.

Aceste studii au întrebat despre interacțiunea dintre diverși factori de mediu, cum ar fi dieta, expunerea la medicamente și substanțele toxice din mediul înconjurător, cu susceptibilitatea genetică la tulburarea de spectru autist.

Studiile au descoperit câteva expuneri de mediu. Acestea includ plumbul, bifenilii policlorurați (PCB), gazele de eșapament ale automobilelor și substanțele ignifuge. Dar, până în prezent, nu au fost identificați factori de mediu specifici care să cauzeze cu siguranță TSA.

Alți factori de risc de mediu pentru autism înainte și în timpul nașterii sunt următorii:

  • Vârsta înaintată a părinților
  • Prematuritate extremă
  • Greutate mică la naștere
  • Obezitate maternă, diabet, tulburări ale sistemului imunitar

Cu toate acestea, acești factori în sine nu cauzează autismul. Ei cresc riscul de a dezvolta autism în combinație cu alți factori genetici.

Vaccinurile cauzează autismul?

Subiectul dacă vaccinurile cauzează sau nu autismul a fost o dezbatere aprinsă de multă vreme.

Romul a început încă de pe vremea când dr. Andrew Wakefield și colegii săi au publicat un articol în 1998 care leagă vaccinurile împotriva rujeolei, oreionului și rubeolei de autism.

De atunci, articolul a fost retras din cauza faptului că articolul nu era corect.

Oamenii au fost îngrijorați de faptul că autismul ar putea fi legat de vaccinurile pe care le primesc copiii. Cu toate acestea, o abundență de studii au arătat că nu există nicio legătură între a fi vaccinat și dezvoltarea TSA.

CDC a efectuat un studiu în 2013 care a arătat că vaccinurile nu cauzează tulburarea de spectru autist.

Studiul a investigat diverse substanțe din vaccinuri care determină sistemul imunitar al organismului să producă anticorpi în cadrul vaccinurilor în primii doi ani de viață.

Rezultatele studiului au afirmat că cantitatea totală de antigen din vaccinuri a fost aceeași între copiii cu tulburare de spectru autist și cei care nu aveau TSA.

Thimerosalul, un ingredient controversat al vaccinurilor care a fost cercetat în mod special, este un conservant pe bază de mercur.

Este folosit pentru a preveni contaminarea vaccinurilor. Studiile au arătat că timerosalul nu provoacă autism.

CDC a finanțat sau a studiat nouă studii pe această temă și niciunul dintre ele nu a găsit vreo legătură între vaccinurile care conțin timerosal și tulburarea de spectru autist.

Și aceste studii nu au reușit, de asemenea, să găsească nicio legătură între vaccinul împotriva rujeolei, oreionului și rubeolei și tulburarea de spectru autist la copii.

.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.