¿Qué causa el autismo? ¿Es genético y ambiental?

La pregunta más común que se hace después del diagnóstico de autismo es cuál es la causa del autismo.

Hasta el día de hoy, no existe una causa única conocida del trastorno del espectro autista.

Hay varios estudios que indican que el autismo es una combinación de factores genéticos y no genéticos, así como de influencias ambientales.

El autismo es un trastorno complejo. Sus síntomas y su gravedad pueden variar en un amplio espectro. Esto sugiere que puede tener muchas causas.

Se ha descubierto que tanto la genética como los factores ambientales desempeñan un papel en el desarrollo del trastorno.

Estos riesgos, de los que hablaremos en este artículo, parecen aumentar el riesgo de que un niño desarrolle el trastorno del espectro autista.

Pero es importante señalar aquí que el aumento del riesgo no significa necesariamente la causa real. Los que tienen los riesgos pueden no desarrollar el trastorno en absoluto.

A través de los avances en la tecnología y la medicina, hemos aprendido a lo largo de los años, desde el comienzo del trastorno, que el TEA NO es causado por;

  • Las vacunas
  • Una infección que se puede propagar
  • Mala crianza

¿Cuáles son las causas genéticas del autismo?

Los estudios han demostrado que el autismo puede ser hereditario y que varios genes diferentes parecen estar implicados en el TEA.

El TEA puede estar asociado a un trastorno genético como el síndrome de Rett o el síndrome del cromosoma X frágil en el caso de algunos niños.

Para otros, las mutaciones genéticas podrían aumentar el riesgo de padecer el trastorno. Además, puede haber otros genes que afecten al desarrollo del cerebro.

Los genes también pueden influir en la forma en que se comunican las células cerebrales, o pueden determinar los síntomas o la gravedad.

Las investigaciones indican que es probable que algunas mutaciones genéticas se hereden, mientras que otras se producen de forma espontánea.

Cuando uno de los progenitores es portador de estos genes, puede transmitírselo al niño. En este caso, el progenitor no tiene por qué tener autismo.

Otras veces, las mutaciones genéticas podrían ocurrir en un embrión temprano o en el esperma y/o el óvulo que se combinan para crear el embrión.

Sin embargo, estas mutaciones genéticas no causan el autismo por sí mismas, pero aumentan el riesgo de desarrollar el trastorno.

¿Cómo se ve afectado el cerebro por el autismo?

El autismo es un trastorno del desarrollo que afecta a la forma en que una persona interactúa con su entorno.

Se sabe que los cerebros de las personas con trastorno del espectro autista procesan la información de forma diferente a los que no padecen el trastorno.

Se ha descubierto que los cerebros de los individuos con autismo en su conjunto están menos coordinados en términos de actividad.

Sin embargo, no está claro si las regiones individuales del cerebro funcionan de forma diferente en el autismo.

En un estudio realizado por Watanabe et al, se descubrió que las áreas sensoriales del cerebro de los individuos autistas mostraban más actividad aleatoria en comparación con los individuos sin el trastorno:

  1. Las personas con las formas más graves de autismo mostraban la mayor actividad aleatoria. Esto sugiere que los cerebros de las personas con autismo no pueden retener y procesar la información sensorial durante tanto tiempo como los de las personas con un desarrollo neurotípico.
  2. Por otro lado, se demostró que una región del cerebro llamada caudado era más predecible en los individuos con autismo.
  3. Las personas con los comportamientos más rígidos y repetitivos mostraban el caudado más predecible. La diferencia en esta aleatoriedad neuronal proviene de los cambios en la estructura de las regiones cerebrales individuales.
  4. Los resultados de este estudio indican que los cambios en la estructura y la actividad de las regiones cerebrales pueden dar lugar a síntomas complejos en el autismo.

En otro estudio, el Dr. Jeff Anderson, profesor de Radiología de la Universidad de Salud de Utah en Salt Lake City, y su equipo investigaron el funcionamiento del autismo en el cerebro.

Sugieren que los síntomas pueden estar relacionados con conexiones persistentes en el cerebro.

El Dr. Anderson y su equipo investigaron la razón por la que a las personas con TEA les suele desagradar la exposición a estímulos inesperados.

Esta investigación echa un vistazo a lo que ocurre en el cerebro. Y su propósito era comprender cómo este proceso se relaciona con la capacidad de una persona para tolerar la exposición a los estímulos.

Los investigadores utilizaron un novedoso método de IRMf para explorar la actividad cerebral de los participantes y observaron la duración de las conexiones establecidas a través de las regiones del cerebro.

Pudieron comprobar que las conexiones en los cerebros de las personas con trastorno del espectro autista persisten durante periodos prolongados en comparación con los cerebros de los individuos neurotípicos.

Esto significa que a los cerebros de los individuos autistas les resulta más difícil cambiar de proceso.

Los resultados del estudio también indican que las conexiones cerebrales de las personas con autismo permanecieron sincronizadas hasta 20 segundos. Sin embargo, éstas desaparecían más rápidamente en los individuos sin TEA.

Además, la gravedad de los síntomas parecía aumentar la duración de la conectividad de los que padecían el trastorno del espectro autista.

Los neurocientíficos de Cambridge han investigado la testosterona fetal, ya que el TEA afecta más a los niños que a las niñas.

Querían examinar los efectos del TEA en el desarrollo cerebral y el comportamiento postnatal.

En este estudio, los investigadores analizaron los efectos de los niveles prenatales de testosterona que produce el feto en el comportamiento autista.

La testosterona fetal moldea el desarrollo cerebral, creando el perfil cognitivo del individuo.

Investigadores de Cambridge descubrieron que los niveles más altos de testosterona de los padres se asocian con una reducción de las habilidades sociales y una mayor atención a los detalles en los bebés.

¿Se considera el autismo un trastorno del comportamiento?

El trastorno del espectro autista es una discapacidad del desarrollo. Esta discapacidad del desarrollo puede causar un deterioro severo en los desafíos sociales, de comunicación y de comportamiento.

La razón por la que el autismo puede ser considerado un trastorno del comportamiento son estos desafíos vistos en términos de comportamiento.

El CCDC enumera el autismo como uno de los trastornos del desarrollo y del comportamiento, que es un grupo de condiciones causadas por el deterioro en el aprendizaje, el comportamiento, la física y las áreas del lenguaje.

Pueden comenzar temprano durante los periodos de desarrollo y afectar a la vida diaria.

A menudo, no hay nada en el aspecto de las personas con trastorno del espectro autista que sea diferente de otras personas.

Sin embargo, la forma en que las personas con TEA se comunican, interactúan, aprenden y se comportan difiere de la mayoría de las demás personas.

¿Qué causa el autismo durante el embarazo?

Los estudios siguen investigando los factores que pueden contribuir a la aparición del autismo.

Estudios recientes indican que la mutación y los cambios durante la concepción y el embarazo, e incluso después del parto, podrían aumentar el riesgo de desarrollar autismo en niños genéticamente predispuestos al trastorno.

Un estudio demostró que las diferencias en el cerebro de los niños podían detectarse ya en el segundo trimestre del embarazo.

Aunque no tenemos una causa definitiva para el autismo, sabemos que se desarrolla a través de una combinación de factores, incluidos los genéticos y los ambientales.

No es posible cambiar la genética. Sin embargo, hay formas de limitar la exposición a ciertos factores ambientales que han demostrado contribuir al desarrollo del autismo.

Aunque vale la pena intentarlo, no es seguro que reducir la exposición disminuya el riesgo del niño de desarrollar el TEA.

La evidencia que tenemos sobre el riesgo ambiental durante el embarazo está todavía en sus inicios. Hay muchos caminos por recorrer.

Un estudio publicado en el American Journal of Epidemiology en 2014 encontró que los niños que nacieron de madres con deficiencia de hierro son cinco veces más propensos a tener autismo.

Este riesgo también aumenta si la madre tiene 35 años o más. Las afecciones metabólicas como la obesidad, la hipertensión o la diabetes también contribuyen a aumentar el riesgo.

Varios estudios han demostrado la conexión entre la exposición del embarazo a la contaminación atmosférica y el riesgo de desarrollar autismo.

Un estudio de la Escuela de Salud Pública de Harvard descubrió que el riesgo de TEA se duplicaba en los niños nacidos de mujeres expuestas a altos niveles de contaminación, especialmente en el tercer trimestre.

La Universidad de Utah publicó una investigación en el número de 2013 de Pediatrics en la que se sugería una posible relación entre el exceso de peso en el embarazo y el riesgo de autismo.

Se demostró que los aumentos de peso incrementales por encima de la recomendación del Congreso Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) tienen un vínculo con un riesgo ligeramente mayor de autismo.

Estudios anteriores también encontraron una posible conexión entre el índice de masa corporal antes del embarazo, el aumento de peso en el embarazo y el riesgo de desarrollar autismo.

Una teoría sugiere que el exceso de grasa corporal puede cambiar los niveles hormonales o causar inflamación que afecta al desarrollo del cerebro del feto.

Se han encontrado vínculos potenciales entre la medicación que toma una madre durante el embarazo y el riesgo de autismo.

Por ejemplo, el uso de antidepresivos ha demostrado estar asociado con el autismo en varios estudios.

Sin embargo, no está claro que esta relación esté específicamente relacionada con los medicamentos o con la depresión de la madre.

Es importante que la madre trabaje con su médico y determine si los beneficios de los medicamentos superan el riesgo, ya que a veces el trastorno como la epilepsia puede tener un mayor daño en el feto.

Factores genéticos de riesgo

A la luz de los estudios, los investigadores piensan que el TEA es el resultado de diferencias y/o mutaciones genéticas heredables.

Los estudios que mostraron un vínculo genético entre el desarrollo del autismo afirman que el TEA es más común en los niños que en las niñas.

Esto está muy probablemente vinculado a las diferencias genéticas asociadas con el cromosoma X.

Otro factor de riesgo genético encontrado es en gemelos idénticos. Se descubrió que su tasa de concordancia era mayor en comparación con la de los gemelos fraternos.

Además, alrededor del 20% de los niños con un hermano mayor con trastorno del espectro autista desarrollaron TEA.

Se descubrió que el riesgo de desarrollar el trastorno era mayor si había más de un hermano mayor con TEA.

Factores neurobiológicos

Las diferencias y anomalías en el código genético podrían hacer que ciertos mecanismos del desarrollo del cerebro fueran anormales.

Esto podría dar lugar a anomalías estructurales y funcionales del cerebro. Además, podrían experimentarse anomalías cognitivas y neurobiológicas y comportamientos sintomáticos.

En los lóbulos frontal y temporal, el aumento de la materia gris podría ser un ejemplo de anomalías estructurales y funcionales en el cerebro en desarrollo.

Además, en la adolescencia, se observó que la materia blanca estaba disminuida en comparación con la materia gris.

Se encontraron diferencias anatómicas y funcionales en el cerebelo y en el sistema límbico.

Además, se observaron déficits sinápticos que afectan a las estructuras anatómicas y a los circuitos neuronales.

Varios factores dificultan la determinación de la naturaleza patológica del TEA y la comprensión de la relación entre las mutaciones genéticas y los resultados neurobiológicos. Los siguientes son algunos de estos factores:

  • El desarrollo del cerebro tiene una naturaleza dinámica
  • Genes únicos que afectan a múltiples rasgos
  • Heterogeneidad genética subyacente al TEA

Factores ambientales

Hay muchos estudios sobre los factores de riesgo ambientales pre y postnatales para desarrollar el TEA.

Estos estudios indagaron sobre la interacción entre varios factores ambientales como la dieta, la exposición a fármacos y tóxicos ambientales con la susceptibilidad genética al trastorno del espectro autista.

Los estudios han encontrado un par de exposiciones ambientales. Entre ellas se encuentran el plomo, los bifenilos policlorados (PCB), los gases de escape de los automóviles y los retardantes de llama. Pero hasta el día de hoy, no se han identificado factores ambientales específicos que causen con certeza el TEA.

Otros factores ambientales de riesgo para el autismo antes y durante el nacimiento son los siguientes:

  • Edad avanzada de los padres
  • Prematuridad extrema
  • Bajo peso al nacer
  • Obesidad materna, diabetes, trastornos del sistema inmunitario

Sin embargo, estos factores por sí mismos no causan autismo. Aumentan el riesgo de desarrollar autismo en combinación con otros factores genéticos.

¿Causan las vacunas el autismo?

El tema de si las vacunas causan o no el autismo ha sido un acalorado debate durante mucho tiempo.

El rumor comenzó cuando el Dr. Andrew Wakefield y sus colegas publicaron un artículo en 1998 que relacionaba las vacunas contra el sarampión, las paperas y la rubéola con el autismo.

Desde entonces, el artículo se ha retractado porque no era correcto.

La gente ha tenido la preocupación de que el autismo pudiera estar relacionado con las vacunas que reciben los niños. Sin embargo, una gran cantidad de estudios han demostrado que no hay ninguna relación entre la vacunación y el desarrollo de TEA.

El CDC ha realizado un estudio en 2013 que demostró que las vacunas no causan el trastorno del espectro autista.

El estudio investigó varias sustancias en las vacunas que hacen que el sistema inmunológico del cuerpo produzca anticuerpos dentro de las vacunas en los dos primeros años de vida.

Los resultados del estudio afirmaron que la cantidad total de antígeno de las vacunas era la misma entre los niños con trastorno del espectro autista y los que no tenían TEA.

El timerosal, un controvertido ingrediente de las vacunas que se ha investigado específicamente, es un conservante a base de mercurio.

Se utiliza para evitar la contaminación de las vacunas. Los estudios demostraron que el timerosal no causa autismo.

El CDC ha financiado o estudiado nueve estudios sobre esta cuestión y ninguno de ellos encontró ninguna relación entre las vacunas que contienen timerosal y el trastorno del espectro autista.

Y estos estudios tampoco encontraron ninguna conexión entre la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola y el trastorno del espectro autista en los niños.

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