Co powoduje autyzm? Czy są to czynniki genetyczne i środowiskowe?

Najczęstszym pytaniem zadawanym po zdiagnozowaniu autyzmu jest pytanie o przyczynę autyzmu.

Do dnia dzisiejszego nie ma jednej znanej przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Istnieją liczne badania, że autyzm jest kombinacją czynników genetycznych i niegenetycznych, jak również wpływów środowiskowych.

Autyzm jest zaburzeniem złożonym. Jego objawy i nasilenie mogą się różnić w szerokim spektrum. To sugeruje, że może być wiele przyczyn dla niego.

Znaleziono zarówno genetyka i czynniki środowiskowe odgrywają rolę w rozwoju zaburzenia.

Te ryzyka, które będziemy omawiać w tym artykule, wydają się zwiększać ryzyko dziecka rozwijającego zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Ale ważne jest, aby zauważyć tutaj, że zwiększone ryzyko nie musi oznaczać rzeczywistej przyczyny. Osoby z ryzykiem mogą w ogóle nie rozwinąć zaburzenia.

Poprzez postęp w technologii i medycynie, nauczyliśmy się przez lata, od początku zaburzenia, że ASD NIE jest spowodowane przez;

  • Szczepionki
  • Infekcję, która może być rozprzestrzeniana wokół
  • Złe rodzicielstwo

Jakie są genetyczne przyczyny autyzmu?

Badania wykazały, że autyzm może występować rodzinnie, a kilka różnych genów wydaje się być zaangażowanych w ASD.

ASD może być związane z zaburzeniami genetycznymi, takimi jak zespół Retta lub zespół kruchego X w przypadku niektórych dzieci.

W przypadku innych, mutacje genetyczne mogą zwiększyć ryzyko wystąpienia zaburzenia. Również inne geny mogą mieć wpływ na rozwój mózgu.

Geny mogą również wpływać na sposób, w jaki komunikują się komórki mózgowe, lub mogą określać objawy lub nasilenie.

Badania wskazują, że niektóre mutacje genetyczne mogą być dziedziczone, podczas gdy inne występują spontanicznie.

Gdy rodzic jest nosicielem tych genów, może przekazać je dziecku. W tym przypadku rodzic nie musi mieć autyzmu.

Innym razem mutacje genetyczne mogą wystąpić we wczesnym embrionie lub plemniku i/lub jajku, które łączą się w celu stworzenia embrionu.

Jednakże te mutacje genowe nie powodują autyzmu same w sobie, ale zwiększają ryzyko rozwoju zaburzenia.

Jak na mózg wpływa autyzm?

Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym, które wpływa na sposób interakcji osoby z otoczeniem.

Wiadomo, że mózgi osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu przetwarzają informacje inaczej niż mózgi osób bez tych zaburzeń.

Stwierdzono, że mózgi osób z autyzmem jako całość są mniej skoordynowane pod względem aktywności.

Nie jest jednak jasne, czy poszczególne regiony mózgu działają inaczej w autyzmie.

W badaniu przeprowadzonym przez Watanabe i wsp, stwierdzono, że obszary sensoryczne mózgu u osób z autyzmem wykazywały większą aktywność losową w porównaniu do osób bez tego zaburzenia:

  1. Osoby z najcięższymi postaciami autyzmu wykazywały największą aktywność losową. Sugeruje to, że mózgi osób z autyzmem nie są w stanie utrzymać i przetwarzać danych sensorycznych tak długo, jak te z neurotypowym rozwojem.
  2. Z drugiej strony, region mózgu zwany ogonem obręczy okazał się być bardziej przewidywalny u osób z autyzmem.
  3. Osoby z najbardziej sztywnymi i powtarzalnymi zachowaniami wykazywały najbardziej przewidywalny ogon obręczy. Różnica w tej neuronalnej losowości wynika ze zmian w strukturze poszczególnych regionów mózgu.
  4. Wyniki tego badania wskazują, że zmiany w strukturze i aktywności regionów mózgu mogą być przyczyną złożonych objawów w autyzmie.

W innym badaniu, dr. Jeff Anderson, profesor radiologii na University of Utah Health w Salt Lake City, i jego zespół przyjrzeli się sposobowi, w jaki autyzm działa w mózgu.

Sugerują oni, że objawy mogą być związane z trwałymi połączeniami w mózgu.

Dr Anderson i jego zespół badali powód, dla którego osoby z ASD często nie lubią ekspozycji na nieoczekiwane bodźce.

Badania te przyglądają się temu, co dzieje się w mózgu. A jego celem było zrozumienie, jak ten proces odnosi się do zdolności danej osoby do tolerowania ekspozycji na bodźce.

Badacze wykorzystali nowatorską metodę fMRI do zbadania aktywności mózgu u uczestników i przyjrzeli się czasowi trwania połączeń ustanowionych w różnych regionach mózgu.

Byli w stanie stwierdzić, że połączenia w mózgach osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu utrzymują się przez dłuższy czas w porównaniu z mózgami osób neurotypowych.

To oznacza, że mózgom osób autystycznych trudniej jest przełączać się między procesami.

Wyniki badań wskazują również, że połączenia mózgowe u osób z autyzmem pozostawały zsynchronizowane przez okres do 20 sekund. Jednak znikały one szybciej u osób bez ASD.

Również nasilenie objawów wydawało się zwiększać czas trwania połączeń u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

Naukowcy z Cambridge badali testosteron płodowy, ponieważ ASD dotyka chłopców bardziej niż dziewczynki.

Chcieli oni zbadać wpływ ASD na rozwój mózgu i zachowanie w okresie postnatalnym.

W tym badaniu naukowcy przeanalizowali wpływ prenatalnego poziomu testosteronu, który jest wytwarzany przez płód na zachowania autystyczne.

Płodowy testosteron kształtuje rozwój mózgu, tworząc indywidualny profil poznawczy.

Badacze z Cambridge odkryli, że wyższy poziom testosteronu u rodziców jest związany ze zmniejszonymi umiejętnościami społecznymi i większą uwagą na szczegóły u niemowląt.

Czy autyzm jest uważany za zaburzenie behawioralne?

Zaburzenie ze spektrum autyzmu jest zaburzeniem rozwojowym. To zaburzenie rozwojowe może powodować poważne upośledzenie w wyzwaniach społecznych, komunikacyjnych i behawioralnych.

Powodem, że autyzm może być uważany za zaburzenie behawioralne są te wyzwania widziane w kategoriach zachowania.

CDC wymienia autyzm jako jedno z zaburzeń rozwojowych i behawioralnych, które jest grupą schorzeń spowodowanych upośledzeniem w obszarach uczenia się, zachowania, fizycznych i językowych.

Często nie ma nic o tym, jak ludzie z zaburzeniami ze spektrum autyzmu wyglądają, co różni ich od innych ludzi.

Jednakże sposób, w jaki ludzie z ASD komunikują się, współdziałają, uczą się i zachowują różni się od większości innych ludzi.

What Causes Autism During Pregnancy?

Badania wciąż poszukują czynników, które mogą przyczynić się do wystąpienia autyzmu.

Ostatnie badania wskazują, że mutacje i zmiany podczas poczęcia i ciąży, a nawet po porodzie mogą zwiększyć ryzyko rozwoju autyzmu u dzieci, które są genetycznie predysponowane do tego zaburzenia.

Badanie wykazało, że różnice w mózgach dzieci można wykryć już w drugim trymestrze ciąży.

Ale nie mamy ostatecznej przyczyny autyzmu, wiemy, że rozwija się on poprzez kombinację czynników, w tym genetycznych i środowiskowych.

Nie jest możliwe, aby zmienić genetykę. Istnieją jednak sposoby ograniczenia ekspozycji na pewne czynniki środowiskowe, które, jak wykazano, przyczyniają się do rozwoju autyzmu.

Chociaż warto spróbować, nie jest pewne, czy obniżenie ekspozycji obniży ryzyko rozwoju ASD u dziecka.

Dowody, jakie mamy na temat ryzyka środowiskowego w czasie ciąży, są wciąż w powijakach. Istnieje wiele dróg do przebycia.

Badanie opublikowane w American Journal of Epidemiology w 2014 r. wykazało, że dzieci, które urodziły się matkom z niedoborem żelaza, są pięć razy bardziej narażone na autyzm.

Ryzyko to wzrasta również, jeśli matka jest w wieku 35 lat lub starsza. Warunki metaboliczne takie jak otyłość, wysokie ciśnienie krwi lub cukrzyca również przyczyniają się do wzrostu ryzyka.

Różne badania wykazały związek pomiędzy ekspozycją ciąży na zanieczyszczenie powietrza a ryzykiem rozwoju autyzmu.

Jedno z badań Harvard School of Public Health wykazało, że ryzyko ASD podwoiło się u dzieci urodzonych przez kobiety narażone na wysoki poziom zanieczyszczeń, szczególnie w trzecim trymestrze.

University of Utah opublikowało badania w 2013 roku w Pediatrics sugerując potencjalny związek między nadwagą w ciąży a ryzykiem autyzmu.

Wykazano, że 5-punktowe przyrosty incrementalnie powyżej rekomendacji American Congress of Obstetricians and Gynecologists’ (ACOG) miały związek z nieznacznie wyższym ryzykiem autyzmu.

Wcześniejsze badania również znalazły możliwy związek między wskaźnikiem masy ciała sprzed ciąży, przyrostem masy ciała w ciąży i ryzykiem rozwoju autyzmu.

Teoria sugeruje, że nadmiar tkanki tłuszczowej może zmienić poziom hormonów lub wywołać stan zapalny, który wpływa na rozwój mózgu płodu.

Znaleziono potencjalne powiązania między lekami przyjmowanymi przez matkę w czasie ciąży a ryzykiem autyzmu.

Na przykład, stosowanie antydepresantów okazało się być związane z autyzmem w różnych badaniach.

Jednakże, nie jest jasne, że ten związek jest szczególnie związane z leków lub depresji matki.

Jest ważne, że matka współpracuje z lekarzem i określić, czy korzyści z leków przewyższają ryzyko, jak czasami zaburzenia, takie jak padaczka może mieć większe szkody na płód.

Genetyczne czynniki ryzyka

W świetle badań, naukowcy uważają, że ASD jest wynikiem dziedzicznych różnic genetycznych i/lub mutacji.

Badania, które wykazały związek genetyczny między rozwojem autyzmu stwierdzają, że ASD występuje częściej u chłopców niż u dziewcząt.

Jest to najprawdopodobniej związane z różnicami genetycznymi związanymi z chromosomem X.

Inny znaleziony genetyczny czynnik ryzyka występuje u identycznych bliźniąt. Stwierdzono, że ich wskaźnik zgodności jest wyższy w porównaniu ze wskaźnikiem u bliźniąt braterskich.

Co więcej, około 20% dzieci mających starsze rodzeństwo z zaburzeniami ze spektrum autyzmu rozwinęło ASD.

Stwierdzono, że ryzyko rozwoju zaburzenia jest większe, jeśli było więcej niż jedno starsze rodzeństwo z ASD.

Faktory neurobiologiczne

Różnice i nieprawidłowości w kodzie genetycznym mogą spowodować, że pewne mechanizmy rozwoju mózgu będą nieprawidłowe.

Może to skutkować strukturalnymi i funkcjonalnymi nieprawidłowościami mózgu. Również poznawcze i neurobiologiczne nieprawidłowości oraz zachowania objawowe mogą być doświadczane.

W płatach czołowych i skroniowych, zwiększona ilość istoty szarej może być przykładem strukturalnych i funkcjonalnych nieprawidłowości w rozwijającym się mózgu.

Również, do okresu dojrzewania, istota biała została znaleziona jako zmniejszona w porównaniu z istotą szarą.

Anatomiczne i funkcjonalne różnice stwierdzono w móżdżku i w układzie limbicznym.

Więcej, zaobserwowano deficyty synaptyczne wpływające na struktury anatomiczne i obwody neuronalne.

Kilka czynników utrudnia określenie patologicznej natury ASD i zrozumienie związku między mutacjami genetycznymi a wynikami neurobiologicznymi. Poniżej wymieniono niektóre z tych czynników:

  • Rozwój mózgu o charakterze dynamicznym
  • Jeden gen wpływający na wiele cech
  • Heterogenność genetyczna leżąca u podstaw ASD

Faktory środowiskowe

Obecnie przeprowadzono wiele badań nad pre- i postnatalnymi środowiskowymi czynnikami ryzyka rozwoju ASD.

Badania te dotyczyły interakcji pomiędzy różnymi czynnikami środowiskowymi, takimi jak dieta, ekspozycja na leki i toksyny środowiskowe z genetyczną podatnością na zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Badania wykazały kilka czynników środowiskowych. Należą do nich ołów, polichlorowane bifenyle (PCB), spaliny samochodowe i środki zmniejszające palność. Ale do dnia dzisiejszego nie zidentyfikowano żadnych specyficznych czynników środowiskowych, które z pewnością powodują ASD.

Inne środowiskowe czynniki ryzyka autyzmu przed i w trakcie porodu są następujące:

  • Zaawansowany wiek rodziców
  • Najwyższe wcześniactwo
  • Niska masa urodzeniowa
  • Otyłość matki, cukrzyca, zaburzenia układu odpornościowego

Jednakże czynniki te same w sobie nie powodują autyzmu. Zwiększają one ryzyko rozwoju autyzmu w połączeniu z innymi czynnikami genetycznymi.

Do Vaccines Cause Autism?

Temat tego, czy szczepionki powodują autyzm, czy nie, był przedmiotem gorącej debaty przez długi czas.

Pogłoski zaczęły się z powrotem, gdy dr. Andrew Wakefield i jego współpracownicy opublikowali w 1998 roku artykuł łączący szczepionki przeciwko odrze, śwince i różyczce z autyzmem.

Od tego czasu artykuł został wycofany z powodu braku poprawności.

Ludzie mieli obawy, że autyzm może być związany ze szczepionkami, które otrzymują dzieci. Jednak wiele badań wykazało, że nie ma związku między poddawaniem się szczepieniom a rozwojem ASD.

CDC przeprowadziło badanie w 2013 roku, które wykazało, że szczepionki nie powodują zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Badanie badało różne substancje w szczepionkach, które powodują, że układ odpornościowy organizmu wytwarza przeciwciała w obrębie szczepionek w pierwszych dwóch latach życia.

Wyniki badania stwierdzały, że całkowita ilość antygenów ze szczepionek była taka sama między dziećmi z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i tymi, które nie miały ASD.

Thimerosal, kontrowersyjny składnik szczepionek, który był przedmiotem szczególnych badań, jest środkiem konserwującym na bazie rtęci.

Jest on używany, aby zapobiec zanieczyszczeniu szczepionek. Badania wykazały, że tiomersal nie powoduje autyzmu.

CDC sfinansowało lub zbadało dziewięć badań w tej sprawie i żadne z nich nie znalazło żadnego związku między szczepionkami zawierającymi tiomersal a zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

I te badania również nie znalazły żadnego związku między szczepionką przeciwko odrze, śwince i różyczce a zaburzeniami ze spektrum autyzmu u dzieci.

.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.