La genetica del sangue umano

I tipi di sangue

Alcune sostanze chimiche all’interno dei globuli rossi (come le sostanze ABO e MN menzionate sopra) possono servire da antigeni. Quando cellule che contengono antigeni specifici vengono introdotte nel corpo di un animale da esperimento, come un coniglio, l’animale risponde producendo anticorpi nel proprio sangue.

Oltre ai sistemi ABO e MN, i genetisti hanno identificato circa 14 sistemi genetici dei tipi di sangue associati ad altre posizioni cromosomiche. Il più noto di questi è il sistema Rh. Gli antigeni Rh sono di particolare importanza nella medicina umana. Curiosamente, però, la loro esistenza è stata scoperta nelle scimmie. Quando il sangue della scimmia rhesus (da cui la denominazione Rh) viene iniettato nei conigli, questi ultimi producono i cosiddetti anticorpi Rh che agglutinano non solo i globuli rossi della scimmia ma anche le cellule di una gran parte degli esseri umani. Alcune persone (individui Rh-negativi), tuttavia, mancano dell’antigene Rh; la proporzione di tali persone varia da una popolazione umana all’altra. Analogamente ai dati riguardanti il sistema ABO, l’evidenza dei geni Rh indica che solo un singolo locus cromosomico (chiamato r) è coinvolto e si trova sul cromosoma 1. Sono noti almeno 35 alleli Rh per la posizione r; fondamentalmente la condizione Rh-negativa è recessiva.

Un problema medico può sorgere quando una donna che è Rh-negativa porta in grembo un feto che è Rh-positivo. Il primo figlio può non avere difficoltà, ma gravidanze successive simili possono produrre neonati gravemente anemici. L’esposizione ai globuli rossi del primo feto Rh-positivo sembra immunizzare la madre Rh-negativa, cioè, lei sviluppa anticorpi che possono produrre danni cerebrali permanenti (a volte fatali) in qualsiasi feto Rh-positivo successivo. Il danno deriva dalla scarsità di ossigeno che raggiunge il cervello fetale a causa della grave distruzione dei globuli rossi. Sono disponibili misure per evitare i gravi effetti dell’incompatibilità Rh tramite trasfusioni al feto all’interno dell’utero; tuttavia, la consulenza genetica prima del concepimento è utile affinché la madre possa ricevere l’immunoglobulina Rh immediatamente dopo la sua prima e qualsiasi gravidanza successiva che coinvolga un feto Rh-positivo. Questa immunoglobulina distrugge efficacemente i globuli rossi fetali prima che il sistema immunitario della madre sia stimolato. La madre evita così di diventare attivamente immunizzata contro l’antigene Rh e non produrrà anticorpi che potrebbero attaccare i globuli rossi di un futuro feto Rh-positivo.

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