Cosa causa l’autismo? È genetico e ambientale?

La domanda più comune posta dopo la diagnosi di autismo è qual è la causa dell’autismo.

Fino ad oggi, non c’è una singola causa conosciuta del disturbo dello spettro autistico.

Ci sono diversi studi che l’autismo è una combinazione di fattori genetici e non genetici, nonché influenze ambientali.

L’autismo è un disturbo complesso. I suoi sintomi e la sua gravità possono variare su un ampio spettro. Questo suggerisce che ci possono essere molte cause per esso.

Si è scoperto che sia la genetica che i fattori ambientali giocano un ruolo nello sviluppo del disturbo.

Questi rischi, che discuteremo in questo articolo, sembrano aumentare il rischio che un bambino sviluppi il disturbo dello spettro autistico.

Ma è importante notare qui che un aumento del rischio non significa necessariamente la causa effettiva. Quelli con i rischi potrebbero non sviluppare affatto il disturbo.

Grazie ai progressi della tecnologia e della medicina, abbiamo imparato nel corso degli anni, dall’inizio del disturbo, che l’ASD NON è causato da;

  • Vaccini
  • Un’infezione che può essere diffusa
  • Cattiva educazione

Quali sono le cause genetiche dell’autismo?

Gli studi hanno dimostrato che l’autismo può correre nelle famiglie e diversi geni sembrano essere coinvolti nell’ASD.

L’ASD può essere associato a un disturbo genetico come la sindrome di Rett o la sindrome dell’X fragile per alcuni bambini.

Per altri, mutazioni genetiche potrebbero aumentare il rischio del disturbo. Inoltre, altri geni possono essere in gioco nell’influenzare lo sviluppo del cervello.

I geni possono anche avere un impatto sul modo in cui le cellule cerebrali comunicano, o possono determinare i sintomi o la gravità.

La ricerca indica che alcune mutazioni genetiche sono probabilmente ereditate, mentre altre si verificano spontaneamente.

Quando un genitore è portatore di questi geni, può passarli al bambino. In questo caso, il genitore non deve necessariamente avere l’autismo.

Altre volte, le mutazioni genetiche potrebbero avvenire in un embrione precoce o nello sperma e/o nell’uovo che si combinano per creare l’embrione.

Tuttavia, queste mutazioni genetiche non causano l’autismo da sole, ma aumentano il rischio di sviluppare il disturbo.

Come è influenzato il cervello dall’autismo?

L’autismo è un disturbo dello sviluppo che colpisce il modo in cui una persona interagisce con il suo ambiente.

Il cervello delle persone con disturbo dello spettro autistico è noto per elaborare le informazioni in modo diverso da quelli senza il disturbo.

Si è scoperto che il cervello degli individui con autismo nel suo complesso è meno coordinato in termini di attività.

Tuttavia, non è chiaro se le singole regioni del cervello lavorano in modo diverso nell’autismo.

In uno studio condotto da Watanabe et al, si è scoperto che le aree sensoriali del cervello negli individui autistici mostravano più attività casuale rispetto agli individui senza il disturbo:

  1. Quelli con le forme più gravi di autismo mostravano la maggior parte dell’attività casuale. Questo suggerisce che il cervello delle persone con autismo non può trattenere ed elaborare l’input sensoriale per così tanto tempo come quelli con sviluppo neurotipico.
  2. D’altra parte, una regione del cervello chiamata caudato ha dimostrato di essere più prevedibile negli individui con autismo.
  3. Le persone con i comportamenti più rigidi e ripetitivi hanno mostrato il caudato più prevedibile. La differenza in questa casualità neurale deriva dai cambiamenti nella struttura delle singole regioni del cervello.
  4. I risultati di questo studio indicano che i cambiamenti nella struttura e nell’attività delle regioni del cervello possono dare origine a sintomi complessi nell’autismo.

In un altro studio, il dott. Jeff Anderson, professore di radiologia all’Università dello Utah Health a Salt Lake City, e il suo team hanno esaminato il modo in cui l’autismo funziona nel cervello.

Suggeriscono che i sintomi possono essere legati a connessioni persistenti nel cervello.

Il dott. Anderson e il suo team hanno studiato il motivo per cui le persone con ASD spesso non amano l’esposizione a stimoli inaspettati.

Questa ricerca dà uno sguardo a ciò che accade nel cervello. E il suo scopo era quello di capire come questo processo è legato alla capacità di una persona di tollerare l’esposizione agli stimoli.

I ricercatori hanno usato un nuovo metodo fMRI per esplorare l’attività cerebrale nei partecipanti e hanno guardato la durata delle connessioni stabilite attraverso le regioni del cervello.

Sono stati in grado di trovare che le connessioni nel cervello delle persone con disturbo dello spettro autistico persistono per periodi prolungati rispetto al cervello di individui neurotipici.

Questo significa che il cervello degli individui autistici trova più difficile passare da un processo all’altro.

I risultati dello studio indicano anche che le connessioni del cervello nelle persone con autismo sono rimaste sincronizzate fino a 20 secondi. Tuttavia, questi sono scomparsi più velocemente negli individui senza ASD.

Inoltre, la gravità dei sintomi sembrava aumentare la durata della connettività per quelli con disturbo dello spettro autistico.

I neuroscienziati di Cambridge hanno studiato il testosterone fetale poiché l’ASD colpisce più i ragazzi che le ragazze.

Hanno voluto esaminare gli effetti dell’ASD sullo sviluppo del cervello e sul comportamento postnatale.

In questo studio, i ricercatori hanno analizzato gli effetti dei livelli di testosterone prenatale che sono prodotti dal feto sul comportamento autistico.

Il testosterone fetale plasma lo sviluppo del cervello, creando il profilo cognitivo dell’individuo.

Ricercatori di Cambridge hanno scoperto che livelli più alti di testosterone dei genitori sono associati a una ridotta abilità sociale e a un’attenzione superiore ai dettagli nei neonati.

L’autismo è considerato un disturbo comportamentale?

Il disturbo dello spettro autistico è una disabilità dello sviluppo. Questa disabilità dello sviluppo può causare una grave compromissione nelle sfide sociali, comunicative e comportamentali.

Il motivo per cui l’autismo può essere considerato un disturbo comportamentale sono queste sfide viste in termini di comportamento.

Il CDC elenca l’autismo tra i disturbi dello sviluppo e del comportamento, che è un gruppo di condizioni causate da compromissione nelle aree di apprendimento, comportamento, fisico e linguaggio.

Possono iniziare presto durante i periodi di sviluppo, e influenzare la vita quotidiana.

Spesso, non c’è nulla di come le persone con disturbo dello spettro autistico appaiono che sia diverso dalle altre persone.

Tuttavia, il modo in cui le persone con ASD comunicano, interagiscono, imparano e si comportano differisce dalla maggior parte delle altre persone.

Cosa provoca l’autismo durante la gravidanza?

Gli studi stanno ancora esaminando i fattori che possono contribuire alla comparsa dell’autismo.

Studi recenti indicano che le mutazioni e i cambiamenti durante il concepimento e la gravidanza, e anche dopo il parto potrebbero aumentare il rischio di sviluppare l’autismo nei bambini che sono geneticamente predisposti al disturbo.

Uno studio ha mostrato che le differenze nel cervello dei bambini potrebbero essere rilevate già nel secondo trimestre della gravidanza.

Anche se non abbiamo una causa definitiva per l’autismo, sappiamo che si sviluppa attraverso una combinazione di fattori, compresi quelli genetici e ambientali.

Non è possibile cambiare la genetica. Tuttavia, ci sono modi per limitare l’esposizione a certi fattori ambientali che hanno dimostrato di contribuire allo sviluppo dell’autismo.

Anche se vale la pena provare, non è certo che abbassando l’esposizione si abbassi il rischio del bambino di sviluppare ASD.

Le prove che abbiamo sul rischio ambientale durante la gravidanza sono ancora agli inizi. Ci sono molte strade da percorrere.

Uno studio pubblicato sull’American Journal of Epidemiology nel 2014 ha scoperto che i bambini nati da madri con carenza di ferro hanno cinque volte più probabilità di avere l’autismo.

Questo rischio aumenta anche se la madre ha 35 anni o più. Condizioni metaboliche come l’obesità, la pressione alta o il diabete contribuiscono anche all’aumento del rischio.

Vari studi hanno dimostrato la connessione tra l’esposizione della gravidanza all’inquinamento atmosferico e il rischio di sviluppare l’autismo.

Uno studio della Harvard School of Public Health ha trovato che il rischio di ASD raddoppiato per i bambini nati da donne esposte ad alti livelli di inquinamento, soprattutto nel terzo trimestre.

Università dello Utah ha pubblicato una ricerca nel 2013 numero di Pediatria suggerendo un potenziale legame tra eccesso di peso in gravidanza e rischio di autismo.

L’aumento di 5 chili al di sopra della raccomandazione dell’American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) ha dimostrato di avere un legame con un rischio leggermente più elevato per l’autismo.

Studi precedenti hanno anche trovato una possibile connessione tra indice di massa corporea pre-gravidanza, aumento di peso della gravidanza e il rischio di sviluppare l’autismo.

Una teoria suggerisce che il grasso corporeo in eccesso può cambiare i livelli ormonali o causare infiammazione che colpisce lo sviluppo del cervello del feto.

Sono stati trovati collegamenti potenziali tra i farmaci che una madre prende durante la gravidanza e il rischio di autismo.

Per esempio, l’uso di antidepressivi ha dimostrato di essere associato all’autismo in vari studi.

Tuttavia, non è chiaro se questo legame sia specificamente legato ai farmaci o alla depressione della madre.

È importante che la madre lavori con il suo medico e determini se i benefici dei farmaci superano il rischio, poiché a volte un disturbo come l’epilessia può avere un danno maggiore sul feto.

Fattori di rischio genetici

Alla luce degli studi, i ricercatori pensano che l’ASD sia il risultato di differenze genetiche ereditabili e/o mutazioni.

Gli studi che hanno mostrato un legame genetico tra lo sviluppo dell’autismo affermano che l’ASD è più comune nei ragazzi che nelle ragazze.

Questo è molto probabilmente legato alle differenze genetiche associate al cromosoma X.

Un altro fattore di rischio genetico trovato è nei gemelli identici. Il loro tasso di concordanza è stato trovato più alto rispetto al tasso nei gemelli fraterni.

Inoltre, circa il 20% dei bambini con un fratello maggiore con disturbo dello spettro autistico ha sviluppato l’ASD.

Il rischio di sviluppare il disturbo è risultato essere maggiore se c’era più di un fratello maggiore con ASD.

Fattori neurobiologici

Differenze e anomalie nel codice genetico potrebbero causare l’anomalia di alcuni meccanismi di sviluppo del cervello.

Questo potrebbe portare ad anomalie strutturali e funzionali del cervello. Inoltre, anomalie cognitive e neurobiologiche e comportamenti sintomatici potrebbero essere sperimentati.

Nei lobi frontali e temporali, l’aumento della materia grigia potrebbe essere un esempio di anomalie strutturali e funzionali nel cervello in via di sviluppo.

Inoltre, entro l’adolescenza, la materia bianca è stata trovata diminuita rispetto alla materia grigia.

Sono state trovate differenze anatomiche e funzionali nel cervelletto e nel sistema limbico.

Inoltre, sono stati osservati deficit sinaptici che interessano le strutture anatomiche e i circuiti neuronali.

Diversi fattori rendono difficile determinare la natura patologica dell’ASD e capire la relazione tra mutazioni genetiche e risultati neurobiologici. I seguenti sono alcuni di questi fattori:

  • Lo sviluppo del cervello ha una natura dinamica
  • Geni singoli che influenzano tratti multipli
  • Eterogeneità genetica alla base dell’ASD

Fattori ambientali

Ci sono stati molti studi sui fattori di rischio ambientali pre e postnatali per sviluppare l’ASD.

Questi studi hanno indagato sull’interazione tra vari fattori ambientali come la dieta, l’esposizione a farmaci e tossici ambientali con la suscettibilità genetica al disturbo dello spettro autistico.

Gli studi hanno trovato un paio di esposizioni ambientali. Questi includono piombo, bifenili policlorurati (PCB), gas di scarico delle automobili e ritardanti di fiamma. Ma ad oggi, nessun fattore ambientale specifico è stato identificato come causa certa dell’ASD.

Altri fattori di rischio ambientale per l’autismo prima e durante la nascita sono i seguenti:

  • Età genitoriale avanzata
  • Prematurità estrema
  • Peso ridotto alla nascita
  • Obesità materna, diabete, disturbi del sistema immunitario

Tuttavia, questi fattori da soli non causano l’autismo. Aumentano il rischio di sviluppare l’autismo in combinazione con altri fattori genetici.

I vaccini causano l’autismo?

Il tema se i vaccini causino o meno l’autismo è stato un acceso dibattito per molto tempo.

La voce è iniziata quando il dott. Andrew Wakefield e i suoi colleghi pubblicarono un articolo nel 1998 che collegava i vaccini contro il morbillo, la parotite e la rosolia all’autismo.

L’articolo è stato poi ritrattato perché non era corretto.

La gente ha avuto la preoccupazione che l’autismo potesse essere collegato ai vaccini che i bambini prendono. Tuttavia, un’abbondanza di studi ha dimostrato che non c’è alcun legame tra essere vaccinati e sviluppare ASD.

CDC ha condotto uno studio nel 2013 che ha dimostrato che i vaccini non causano il disturbo dello spettro autistico.

Lo studio ha esaminato varie sostanze nei vaccini che causano il sistema immunitario del corpo a produrre anticorpi nei vaccini nei primi due anni di vita.

I risultati dello studio hanno affermato che la quantità totale di antigene dai vaccini era la stessa tra i bambini con disturbo dello spettro autistico e quelli che non avevano ASD.

Thimerosal, un ingrediente controverso dei vaccini che è stato oggetto di ricerche specifiche, è un conservante a base di mercurio.

È usato per prevenire la contaminazione dei vaccini. Gli studi hanno dimostrato che il thimerosal non causa l’autismo.

Il CDC ha finanziato o studiato nove studi su questo argomento e nessuno di essi ha trovato alcun legame tra i vaccini contenenti thimerosal e il disturbo dello spettro autistico.

E questi studi hanno anche fallito nel trovare qualsiasi collegamento tra il vaccino contro il morbillo, la parotite e la rosolia e il disturbo dello spettro autistico nei bambini.

Si tratta di una serie di studi che hanno dimostrato che il thimerosal è un ingrediente controverso dei vaccini.

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