Che cos’è il test prenatale non invasivo (NIPT) e quali disturbi può rilevare?

Il test prenatale non invasivo (NIPT), talvolta chiamato screening prenatale non invasivo (NIPS), è un metodo per determinare il rischio che il feto nasca con alcune anomalie genetiche. Questo test analizza piccoli frammenti di DNA che circolano nel sangue di una donna incinta. A differenza della maggior parte del DNA, che si trova all’interno del nucleo di una cellula, questi frammenti sono fluttuanti e non all’interno delle cellule, e quindi sono chiamati DNA senza cellule (cfDNA). Questi piccoli frammenti di solito contengono meno di 200 blocchi di DNA (coppie di basi) e si formano quando le cellule muoiono e si rompono e il loro contenuto, compreso il DNA, viene rilasciato nel flusso sanguigno.

Durante la gravidanza, il flusso sanguigno della madre contiene un mix di cfDNA che proviene dalle sue cellule e dalle cellule della placenta. La placenta è un tessuto nell’utero che collega il feto e il sangue della madre. Queste cellule vengono rilasciate nel flusso sanguigno della madre durante la gravidanza. Il DNA delle cellule della placenta è solitamente identico al DNA del feto. L’analisi del cfDNA dalla placenta fornisce l’opportunità di rilevare precocemente alcune anomalie genetiche senza danneggiare il feto.

NIPT è più spesso utilizzato per cercare i disturbi cromosomici che sono causati dalla presenza di una copia in più o mancante (aneuploidia) di un cromosoma. Il NIPT cerca principalmente la sindrome di Down (trisomia 21, causata da un cromosoma 21 in più), la trisomia 18 (causata da un cromosoma 18 in più), la trisomia 13 (causata da un cromosoma 13 in più), e copie extra o mancanti del cromosoma X e Y (i cromosomi sessuali). L’accuratezza del test varia a seconda del disturbo.

NIPT può includere lo screening per ulteriori disturbi cromosomici che sono causati da sezioni mancanti (cancellate) o copiate (duplicate) di un cromosoma. La NIPT sta cominciando ad essere usata per testare i disordini genetici che sono causati da cambiamenti (varianti) in singoli geni. Man mano che la tecnologia migliora e il costo dei test genetici diminuisce, i ricercatori si aspettano che il NIPT diventi disponibile per molte altre condizioni genetiche.

NIPT è considerato non invasivo perché richiede il prelievo di sangue solo dalla donna incinta e non comporta alcun rischio per il feto. Il NIPT è un test di screening, il che significa che non darà una risposta definitiva sul fatto che un feto abbia o meno una condizione genetica. Il test può solo stimare se il rischio di avere certe condizioni è aumentato o diminuito. In alcuni casi, i risultati del NIPT indicano un aumento del rischio di un’anomalia genetica quando il feto non è effettivamente affetto (falso positivo), o i risultati indicano una diminuzione del rischio di un’anomalia genetica quando il feto è effettivamente affetto (falso negativo). Poiché il NIPT analizza sia il cfDNA fetale che quello materno, il test può rilevare una condizione genetica nella madre.

Deve esserci abbastanza cfDNA fetale nel sangue della madre per poter identificare anomalie cromosomiche fetali. La proporzione di cfDNA nel sangue materno che proviene dalla placenta è nota come frazione fetale. Generalmente, la frazione fetale deve essere superiore al 4%, che in genere si verifica intorno alla decima settimana di gravidanza. Frazioni fetali basse possono portare all’impossibilità di eseguire il test o a un falso risultato negativo. Le ragioni per le frazioni fetali basse includono test troppo presto nella gravidanza, errori di campionamento, obesità materna e anomalie fetali.

Ci sono più metodi NIPT per analizzare il cfDNA fetale. Per determinare l’aneuploidia cromosomica, il metodo più comune è quello di contare tutti i frammenti di cfDNA (sia fetale che materno). Se la percentuale di frammenti di cfDNA di ogni cromosoma è quella prevista, allora il feto ha un rischio ridotto di avere una condizione cromosomica (risultato negativo del test). Se la percentuale di frammenti di cfDNA di un particolare cromosoma è superiore al previsto, allora il feto ha una maggiore probabilità di avere una condizione di trisomia (risultato positivo del test). Un risultato di screening positivo indica che ulteriori test (chiamati test diagnostici, perché sono usati per diagnosticare una malattia) dovrebbero essere eseguiti per confermare il risultato.

Articoli di riviste scientifiche per ulteriori letture

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