Mi okozza az autizmust? Genetikai és környezeti okok?

Az autizmus diagnózisa után leggyakrabban feltett kérdés, hogy mi az autizmus oka.

A mai napig nincs egyetlen ismert oka az autizmus spektrumzavarnak.

Számos tanulmány szerint az autizmus genetikai és nem genetikai tényezők, valamint környezeti hatások kombinációja.

Autizmus egy összetett rendellenesség. Tünetei és súlyossága széles spektrumon változhat. Ez arra utal, hogy számos oka lehet.

Mind a genetikai, mind a környezeti tényezőkről megállapították, hogy szerepet játszanak a rendellenesség kialakulásában.

A kockázatok, amelyeket ebben a cikkben tárgyalni fogunk, úgy tűnik, növelik annak kockázatát, hogy egy gyermeknél autizmus spektrumzavar alakuljon ki.

De itt fontos megjegyezni, hogy a fokozott kockázat nem feltétlenül jelenti a tényleges okot. Azoknál, akiknél ez a kockázat fennáll, előfordulhat, hogy egyáltalán nem alakul ki a rendellenesség.

A technológia és az orvostudomány fejlődése révén az évek során, a rendellenesség kezdetétől fogva megtanultuk, hogy az ASD-t NEM az alábbiak okozzák;

  • Oltóanyagok
  • Egy fertőzés, amely terjedhet
  • A rossz szülői magatartás

Melyek az autizmus genetikai okai?

Tanulmányok kimutatták, hogy az autizmus családi örökség lehet, és úgy tűnik, hogy több különböző gén is szerepet játszik az ASD kialakulásában.

Az ASD egyes gyermekek esetében olyan genetikai rendellenességgel hozható összefüggésbe, mint a Rett-szindróma vagy a törékeny X-szindróma.

Mások esetében genetikai mutációk növelhetik a rendellenesség kockázatát. Emellett más gének is szerepet játszhatnak az agy fejlődésének befolyásolásában.

A gének az agysejtek kommunikációját is befolyásolhatják, vagy meghatározhatják a tüneteket vagy a súlyosságot.

A kutatások szerint egyes genetikai mutációk valószínűleg öröklődnek, míg mások spontán alakulnak ki.

Ha egy szülő hordozója ezeknek a géneknek, akkor továbbadhatja a gyermeknek. Ebben az esetben a szülőnek nem kell, hogy autista legyen.

Máskor a genetikai mutációk a korai embrióban vagy az embrió létrehozásához egyesülő spermiumban és/vagy petesejtben történhetnek.

Ezek a génmutációk azonban önmagukban nem okoznak autizmust, de növelik a rendellenesség kialakulásának kockázatát.

Hogyan befolyásolja az agyat az autizmus?

Az autizmus olyan fejlődési rendellenesség, amely befolyásolja azt, hogy az ember hogyan lép kapcsolatba a környezetével.

Az autizmus spektrumzavarban szenvedő emberek agya közismerten másképp dolgozza fel az információkat, mint azoké, akik nem szenvednek ebben a zavarban.

Megállapították, hogy az autizmusban szenvedő egyének agya egészében kevésbé koordináltan működik.

Az azonban nem világos, hogy az egyes agyi régiók másképp működnek-e autizmusban.

A Watanabe et al. által végzett tanulmányban, azt találták, hogy az autista egyének agyának szenzoros területei több véletlenszerű aktivitást mutattak, mint a rendellenesség nélküli egyének:

  1. Az autizmus legsúlyosabb formáiban szenvedők mutatták a legtöbb véletlenszerű aktivitást. Ez arra utal, hogy az autizmussal élők agya nem képes olyan sokáig megtartani és feldolgozni az érzékszervi inputokat, mint a neurotípusos fejlődésűeké.
  2. Másrészt a caudate nevű agyi régióról kimutatták, hogy kiszámíthatóbb az autizmussal élőknél.
  3. A legmerevebb és repetitív viselkedésű személyek mutatták a leginkább kiszámítható caudate-ot. A különbség ebben az idegi véletlenszerűségben az egyes agyi régiók szerkezetének változásaiból ered.
  4. A vizsgálat eredményei arra utalnak, hogy az agyi régiók szerkezetének és aktivitásának változásai okozhatják az autizmus komplex tüneteit.

Egy másik vizsgálatban dr. Jeff Anderson, a Salt Lake City-i Utah Egészségügyi Egyetem radiológus professzora és csapata azt vizsgálta, hogyan működik az autizmus az agyban.

Azt feltételezik, hogy a tünetek az agyban lévő tartós kapcsolatokhoz kapcsolódhatnak.

Dr. Anderson és csapata azt vizsgálta, miért nem szeretik gyakran az ASD-sek a váratlan ingereknek való kitettséget.

Ez a kutatás azt vizsgálja, mi történik az agyban. Célja pedig az volt, hogy megértse, hogyan függ össze ez a folyamat azzal, hogy egy személy mennyire képes elviselni az ingereknek való kitettséget.

A kutatók egy újszerű fMRI-módszerrel vizsgálták a résztvevők agyi aktivitását, és az agyi régiók között kialakult kapcsolatok időtartamát vizsgálták.

Megállapították, hogy az autizmus spektrumzavarban szenvedő emberek agyában a kapcsolatok hosszabb ideig fennmaradnak, mint a neurotipikus egyének agyában.

Ez azt jelenti, hogy az autista egyének agya nehezebben vált át a folyamatok között.

A tanulmány eredményei azt is jelzik, hogy az autista emberek agyi kapcsolatai akár 20 másodpercig is szinkronban maradtak. Az ASD nélküli egyéneknél azonban ezek gyorsabban tűntek el.

Az autizmus spektrumzavarban szenvedőknél a tünetek súlyossága is növelni látszott a kapcsolódás időtartamát.

A cambridge-i idegkutatók a magzati tesztoszteront kutatták, mivel az ASD a fiúkat jobban érinti, mint a lányokat.

Az ASD-nek az agy fejlődésére és a születés utáni viselkedésre gyakorolt hatását akarták megvizsgálni.

A kutatók ebben a tanulmányban a magzat által termelt prenatális tesztoszteronszint hatását elemezték az autista viselkedésre.

A magzati tesztoszteron alakítja az agy fejlődését, létrehozva az egyén kognitív profilját.

Cambridge-i kutatók megállapították, hogy a magasabb szülői tesztoszteronszint a csecsemőknél a szociális készségek csökkenésével és a részletekre való kiemelkedő figyelemmel jár együtt.

Az autizmus viselkedési zavarnak számít?

Autizmus spektrumzavar egy fejlődési rendellenesség. Ez a fejlődési rendellenesség súlyos károsodást okozhat a szociális, kommunikációs és viselkedési kihívások terén.

Az ok, amiért az autizmus viselkedési zavarnak tekinthető, ezek a viselkedésben észlelhető kihívások.

A CDC az autizmust a fejlődési és viselkedési zavarok közé sorolja, amely a tanulási, viselkedési, fizikai és nyelvi területeken jelentkező károsodással járó állapotok csoportja.

Ezek a fejlődési időszakok korai szakaszában kezdődhetnek, és kihatnak a mindennapi életre.

Az autizmus spektrumzavarral élő emberek megjelenésében gyakran semmi sem különbözik a többi embertől.

Az ASD-vel élő emberek kommunikációja, interakciói, tanulása és viselkedése azonban különbözik a legtöbb más embertől.

Mi okoz autizmust a terhesség alatt?

A kutatások még mindig vizsgálják azokat a tényezőket, amelyek hozzájárulhatnak az autizmus kialakulásához.

A legújabb tanulmányok szerint a fogantatás és a terhesség alatti, sőt a szülés utáni mutációk és változások növelhetik az autizmus kialakulásának kockázatát azoknál a gyermekeknél, akik genetikailag hajlamosak a rendellenességre.

Egy vizsgálat kimutatta, hogy a gyermekek agyában már a terhesség második trimeszterében kimutathatók a különbségek.

Noha az autizmusnak nincs végleges oka, tudjuk, hogy az autizmus több tényező, köztük genetikai és környezeti tényezők kombinációja révén alakul ki.

A genetikát nem lehet megváltoztatni. Vannak azonban módok arra, hogy korlátozzuk bizonyos környezeti tényezőknek való kitettséget, amelyekről kimutatták, hogy hozzájárulnak az autizmus kialakulásához.

Noha ezeket érdemes megpróbálni, nem biztos, hogy az expozíció csökkentése csökkenti a gyermek ASD kialakulásának kockázatát.

A terhesség alatti környezeti kockázatról rendelkezésre álló bizonyítékok még gyerekcipőben járnak. Sok út áll még előttünk.

Az American Journal of Epidemiology című folyóiratban 2014-ben megjelent tanulmány szerint azok a gyermekek, akik vashiányos anyától születtek, ötször nagyobb valószínűséggel lesznek autisták.

Ez a kockázat akkor is nő, ha az anya 35 éves vagy idősebb. Az olyan anyagcsere-betegségek, mint az elhízás, a magas vérnyomás vagy a cukorbetegség szintén hozzájárulnak a kockázat növekedéséhez.

Változatos tanulmányok kimutatták a kapcsolatot a terhességi légszennyezésnek való kitettség és az autizmus kialakulásának kockázata között.

A Harvard School of Public Health egyik tanulmánya szerint az ASD kockázata megduplázódott azoknál a gyermekeknél, akik olyan nőktől születtek, akik magas légszennyezésnek voltak kitéve, különösen a harmadik trimeszterben.

A Utahi Egyetem a Pediatrics 2013-as számában publikált egy kutatást, amely a terhességi túlsúly és az autizmus kockázata közötti lehetséges kapcsolatra utal.

Az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kongresszusa (ACOG) ajánlását fokozatosan meghaladó súlynövekedés összefüggést mutatott ki az autizmus kissé magasabb kockázatával.

A korábbi tanulmányok is lehetséges kapcsolatot találtak a terhesség előtti testtömegindex, a terhességi súlygyarapodás és az autizmus kialakulásának kockázata között.

Egy elmélet szerint a felesleges testzsír megváltoztathatja a hormonszinteket vagy gyulladást okozhat, ami befolyásolja a magzati agy fejlődését.

Potenciális kapcsolatot találtak az anya terhesség alatt szedett gyógyszerei és az autizmus kockázata között.

Az antidepresszánsok használata például különböző vizsgálatokban összefüggést mutatott az autizmussal.

Nem egyértelmű azonban, hogy ez a kapcsolat kifejezetten a gyógyszerekkel vagy az anya depressziójával függ össze.

Nagyon fontos, hogy az anya együttműködjön orvosával, és meghatározza, hogy a gyógyszerek előnyei ellensúlyozzák-e a kockázatot, mivel néha az olyan rendellenesség, mint az epilepszia, nagyobb kárt okozhat a magzatnak.

Genetikai kockázati tényezők

A vizsgálatok fényében a kutatók úgy vélik, hogy az ASD örökletes genetikai különbségek és/vagy mutációk eredménye.

Az autizmus kialakulása közötti genetikai kapcsolatot kimutató tanulmányok szerint az ASD gyakoribb a fiúknál, mint a lányoknál.

Ez valószínűleg az X kromoszómához kapcsolódó genetikai különbségekkel függ össze.

Egy másik genetikai kockázati tényezőt az egypetéjű ikreknél találtak. Az ő egyezésük aránya magasabbnak bizonyult, mint a testvéri ikrek esetében.

Mellett a gyermekek mintegy 20%-ánál, akiknek egy idősebb testvére autizmus spektrumzavarban szenvedett, ASD alakult ki.

Az ASD kialakulásának kockázata nagyobbnak bizonyult, ha egynél több ASD-s idősebb testvér volt.

Neurobiológiai tényezők

A genetikai kódban lévő eltérések és rendellenességek az agy fejlődésének bizonyos mechanizmusait rendellenessé tehetik.

Ez strukturális és funkcionális agyi rendellenességeket eredményezhet. Emellett kognitív és neurobiológiai rendellenességek és tüneti viselkedések is tapasztalhatók.

A frontális és temporális lebenyekben a szürkeállomány növekedése példa lehet a fejlődő agy strukturális és funkcionális rendellenességeire.

A serdülőkorra a fehérállomány csökkenését tapasztalták a szürkeállományhoz képest.

A kisagyban és a limbikus rendszerben anatómiai és funkcionális eltéréseket találtak.

Mellett az anatómiai struktúrákat és a neuronális áramköröket érintő szinaptikus hiányosságokat figyeltek meg.

Sok tényező nehezíti az ASD kóros természetének meghatározását és a genetikai mutációk és a neurobiológiai eredmények közötti kapcsolat megértését. A következő néhány ilyen tényező:

  • Az agyfejlődés dinamikus természetű
  • Egyetlen gének több tulajdonságot befolyásolnak
  • Az ASD hátterében álló genetikai heterogenitás

Környezeti tényezők

Az ASD kialakulásának pre- és posztnatális környezeti kockázati tényezőiről számos tanulmány született.

Ezek a tanulmányok a különböző környezeti tényezők, mint a táplálkozás, a gyógyszereknek való kitettség és a környezeti toxikus anyagok kölcsönhatását kutatták az autizmus spektrumzavarra való genetikai fogékonysággal.

A tanulmányok néhány környezeti expozíciót találtak. Ezek közé tartozik az ólom, a poliklórozott bifenilek (PCB-k), a gépjárművek kipufogógázai és a lángmentesítő anyagok. De a mai napig nem azonosítottak olyan specifikus környezeti tényezőket, amelyek biztosan ASD-t okoznának.

A születés előtt és alatt az autizmus egyéb környezeti kockázati tényezői a következők:

  • Előrehaladott szülői kor
  • Extrém koraszülöttség
  • alacsony születési súly
  • Az anyai elhízás, cukorbetegség, immunrendszeri rendellenességek

Ezek a tényezők azonban önmagukban nem okoznak autizmust. Más genetikai tényezőkkel együtt növelik az autizmus kialakulásának kockázatát.

Az oltások autizmust okoznak?

A téma, hogy az oltások autizmust okoznak-e vagy sem, már régóta heves vita tárgya.

A pletyka még akkor kezdődött, amikor dr. Andrew Wakefield és munkatársai 1998-ban publikáltak egy cikket, amely a kanyaró, mumpsz és rubeola elleni oltásokat az autizmushoz kapcsolta.

A cikket azóta visszavonták, mivel a cikk nem volt helytálló.

Az emberek aggódtak, hogy az autizmus összefüggésbe hozható a gyermekek által kapott oltásokkal. Azonban rengeteg tanulmány kimutatta, hogy nincs kapcsolat az oltások beadása és az ASD kialakulása között.

A CDC 2013-ban végzett egy tanulmányt, amely kimutatta, hogy az oltások nem okoznak autizmus spektrumzavart.

A tanulmány az oltóanyagokban lévő különböző anyagokat vizsgálta, amelyek a szervezet immunrendszerét az oltásokon belül antitestek termelésére késztetik az élet első két évében.

A tanulmány eredményei szerint a vakcinákból származó antigének teljes mennyisége azonos volt az autizmus spektrumzavarban szenvedő és az ASD-ben nem szenvedő gyermekek között.

A kifejezetten kutatott, vitatott oltóanyag-összetevő, a thimerosal egy higanyalapú tartósítószer.

A vakcinák szennyeződésének megelőzésére használják. Tanulmányok kimutatták, hogy a thimerosal nem okoz autizmust.

A CDC kilenc tanulmányt finanszírozott vagy vizsgált ebben a témában, és egyik sem talált kapcsolatot a thimerosal-tartalmú vakcinák és az autizmus spektrumzavar között.

És ezek a tanulmányok sem találtak kapcsolatot a kanyaró, mumpsz és rubeola vakcina és az autizmus spektrumzavar között a gyermekeknél.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.