Qu’est-ce qui cause l’autisme ? Est-ce génétique et environnemental ?

La question la plus fréquemment posée après un diagnostic d’autisme est de savoir quelle est la cause de l’autisme.

Jusqu’à ce jour, il n’existe pas de cause unique connue du trouble du spectre autistique.

Plusieurs études indiquent que l’autisme est une combinaison de facteurs génétiques et non génétiques ainsi que d’influences environnementales.

L’autisme est un trouble complexe. Ses symptômes et sa sévérité peuvent varier sur un large spectre. Cela suggère qu’il peut y avoir de nombreuses causes à cela.

On a trouvé que la génétique et les facteurs environnementaux jouent un rôle dans le développement du trouble.

Ces risques, dont nous allons parler dans cet article, semblent augmenter le risque qu’un enfant développe un trouble du spectre autistique.

Mais il est important de noter ici que l’augmentation du risque ne signifie pas nécessairement la cause réelle. Ceux qui présentent les risques peuvent ne pas développer le trouble du tout.

Grâce aux progrès de la technologie et de la médecine, nous avons appris au fil des ans, depuis le début du trouble, que le TSA n’est PAS causé par :

  • Vaccins
  • Une infection qui peut se propager
  • Mauvaise éducation parentale

Quelles sont les causes génétiques de l’autisme ?

Des études ont montré que l’autisme peut être héréditaire et plusieurs gènes différents semblent être impliqués dans les TSA.

Les TSA peuvent être associés à un trouble génétique comme le syndrome de Rett ou le syndrome de l’X fragile pour certains enfants.

Pour d’autres, des mutations génétiques pourraient augmenter le risque de trouble. De plus, d’autres gènes peuvent jouer un rôle en affectant le développement du cerveau.

Les gènes peuvent également avoir un impact sur la façon dont les cellules du cerveau communiquent, ou peuvent déterminer les symptômes ou la sévérité.

Les recherches indiquent que certaines mutations génétiques sont susceptibles d’être héritées, tandis que d’autres se produisent spontanément.

Lorsqu’un parent est porteur de ces gènes, il peut les transmettre à l’enfant. Dans ce cas, il n’est pas nécessaire que le parent soit atteint d’autisme.

D’autres fois, les mutations génétiques pourraient se produire dans un embryon précoce ou dans le sperme et/ou l’ovule qui se combinent pour créer l’embryon.

Cependant, ces mutations génétiques ne causent pas l’autisme par elles-mêmes, mais augmentent le risque de développer le trouble.

Comment le cerveau est-il affecté par l’autisme ?

L’autisme est un trouble du développement qui affecte la façon dont une personne interagit avec son environnement.

On sait que le cerveau des personnes atteintes de troubles du spectre autistique traite l’information différemment de celui des personnes qui n’ont pas ce trouble.

On constate que le cerveau des personnes autistes dans son ensemble est moins coordonné en termes d’activité.

Pour autant, on ne sait pas si les régions individuelles du cerveau fonctionnent différemment dans l’autisme.

Dans une étude menée par Watanabe et al, il a été constaté que les zones sensorielles du cerveau des personnes autistes présentaient une activité aléatoire plus importante par rapport aux personnes ne présentant pas ce trouble :

  1. Les personnes présentant les formes les plus sévères d’autisme présentaient l’activité aléatoire la plus importante. Cela suggère que le cerveau des personnes autistes ne peut pas retenir et traiter les entrées sensorielles aussi longtemps que celui des personnes au développement neurotypique.
  2. En revanche, une région du cerveau appelée le caudate s’est révélée plus prévisible chez les personnes autistes.
  3. Les personnes ayant les comportements les plus rigides et répétitifs présentaient le caudate le plus prévisible. La différence de ce hasard neuronal provient des changements dans la structure des régions individuelles du cerveau.
  4. Les résultats de cette étude indiquent que les changements dans la structure et l’activité des régions du cerveau peuvent donner lieu à des symptômes complexes dans l’autisme.

Dans une autre étude, le Dr. Jeff Anderson, professeur en radiologie à l’Université de l’Utah Health à Salt Lake City, et son équipe ont examiné la façon dont l’autisme fonctionne dans le cerveau.

Ils suggèrent que les symptômes peuvent être liés à des connexions persistantes dans le cerveau.

Le Dr Anderson et son équipe ont cherché la raison pour laquelle les personnes atteintes de TSA n’aiment souvent pas s’exposer à des stimuli inattendus.

Cette recherche jette un regard sur ce qui se passe dans le cerveau. Et son objectif était de comprendre comment ce processus est lié à la capacité d’une personne à tolérer l’exposition à des stimuli.

Les chercheurs ont utilisé une nouvelle méthode d’IRMf pour explorer l’activité cérébrale des participants et ont examiné la durée des connexions établies entre les régions du cerveau.

Ils ont pu constater que les connexions dans le cerveau des personnes atteintes de troubles du spectre autistique persistent pendant des périodes prolongées par rapport au cerveau des personnes neurotypiques.

Cela signifie que le cerveau des personnes autistes a plus de mal à passer d’un processus à l’autre.

Les résultats de l’étude indiquent également que les connexions cérébrales des personnes autistes sont restées synchronisées jusqu’à 20 secondes. Cependant, celles-ci disparaissaient plus rapidement chez les individus sans TSA.

De plus, la sévérité des symptômes semblait augmenter la durée de la connectivité chez les personnes atteintes de troubles du spectre autistique.

Les neuroscientifiques de Cambridge ont fait des recherches sur la testostérone fœtale puisque les TSA touchent davantage les garçons que les filles.

Ils ont voulu examiner les effets des TSA sur le développement du cerveau et le comportement postnatal.

Dans cette étude, les chercheurs ont analysé les effets des niveaux de testostérone prénatale qui sont produits par le fœtus sur le comportement autistique.

La testostérone fœtale façonne le développement du cerveau, créant le profil cognitif de l’individu.

Des chercheurs de Cambridge ont découvert que des niveaux plus élevés de testostérone parentale sont associés à des compétences sociales réduites et à une attention supérieure aux détails chez les nourrissons.

L’autisme est-il considéré comme un trouble du comportement ?

Le trouble du spectre autistique est un trouble du développement. Ce trouble du développement peut entraîner une déficience grave dans les défis sociaux, de communication et de comportement.

La raison pour laquelle l’autisme peut être considéré comme un trouble du comportement est ces défis vus en termes de comportement.

Le CCD liste l’autisme parmi les troubles du développement et du comportement, qui est un groupe de conditions causées par une déficience dans les domaines de l’apprentissage, du comportement, du physique et du langage.

Ils peuvent commencer tôt au cours des périodes de développement et affecter la vie quotidienne.

Souvent, il n’y a rien dans l’apparence des personnes atteintes de troubles du spectre autistique qui soit différent des autres personnes.

En revanche, la façon dont les personnes atteintes de TSA communiquent, interagissent, apprennent et se comportent diffère de la plupart des autres personnes.

Qu’est-ce qui cause l’autisme pendant la grossesse ?

Les études se penchent encore sur les facteurs qui peuvent contribuer à l’apparition de l’autisme.

Des études récentes indiquent que la mutation et les changements pendant la conception et la grossesse, et même après l’accouchement pourraient augmenter le risque de développer l’autisme chez les enfants qui sont génétiquement prédisposés à ce trouble.

Une étude a montré que les différences dans le cerveau des enfants pouvaient être détectées dès le deuxième trimestre de la grossesse.

Bien que nous n’ayons pas de cause définitive à l’autisme, nous savons qu’il se développe par une combinaison de facteurs, notamment génétiques et environnementaux.

Il n’est pas possible de changer la génétique. Cependant, il existe des moyens de limiter l’exposition à certains facteurs environnementaux dont il a été démontré qu’ils contribuent au développement de l’autisme.

Bien que ces mesures valent la peine d’être essayées, il n’est pas certain que la diminution de l’exposition réduira le risque pour l’enfant de développer un TSA.

Les preuves que nous avons sur le risque environnemental pendant la grossesse sont encore à leurs débuts. Il y a de nombreuses pistes à suivre.

Une étude publiée dans l’American Journal of Epidemiology en 2014 a révélé que les enfants nés de mères présentant une carence en fer sont cinq fois plus susceptibles d’être atteints d’autisme.

Ce risque augmente également si la mère est âgée de 35 ans ou plus. Des conditions métaboliques comme l’obésité, l’hypertension artérielle ou le diabète contribuent également à l’augmentation du risque.

Diverses études ont montré un lien entre l’exposition à la pollution atmosphérique pendant la grossesse et le risque de développer l’autisme.

Une étude de l’école de santé publique de Harvard a révélé que le risque de TSA doublait pour les enfants nés de femmes exposées à des niveaux élevés de pollution, en particulier au cours du troisième trimestre.

L’université de l’Utah a publié une recherche dans le numéro 2013 de Pediatrics suggérant un lien potentiel entre l’excès de poids pendant la grossesse et le risque d’autisme.

Les augmentations de poids incrémentales au-dessus de la recommandation du Congrès américain des obstétriciens et gynécologues (ACOG) se sont avérées avoir un lien avec un risque légèrement plus élevé d’autisme.

Des études antérieures ont également trouvé un lien possible entre l’indice de masse corporelle avant la grossesse, la prise de poids pendant la grossesse et le risque de développer l’autisme.

Une théorie suggère que l’excès de graisse corporelle peut modifier les niveaux d’hormones ou provoquer une inflammation qui affecte le développement du cerveau du fœtus.

Des liens potentiels ont été trouvés entre les médicaments qu’une mère prend pendant la grossesse et le risque d’autisme.

Par exemple, l’utilisation d’antidépresseurs s’est avérée être associée à l’autisme dans diverses études.

Cependant, il n’est pas clair que ce lien soit spécifiquement lié aux médicaments ou à la dépression de la mère.

Il est important que la mère travaille avec son médecin et détermine si les bénéfices des médicaments l’emportent sur le risque, car parfois le trouble comme l’épilepsie peut avoir un plus grand dommage sur le fœtus.

Facteurs de risque génétiques

A la lumière des études, les chercheurs pensent que les TSA sont le résultat de différences génétiques héréditaires et/ou de mutations.

Les études qui ont montré un lien génétique entre le développement de l’autisme affirment que les TSA sont plus fréquents chez les garçons que chez les filles.

Ceci est très probablement lié aux différences génétiques associées au chromosome X.

Un autre facteur de risque génétique trouvé est chez les vrais jumeaux. Leur taux de concordance s’est avéré plus élevé que celui des faux jumeaux.

En outre, environ 20 % des enfants ayant un frère ou une sœur plus âgé(e) atteint(e) d’un trouble du spectre autistique ont développé un TSA.

Le risque de développer le trouble s’est avéré plus élevé s’il y avait plus d’un frère ou d’une sœur plus âgé(e) atteint(e) d’un TSA.

Facteurs neurobiologiques

Les différences et les anomalies dans le code génétique pourraient faire en sorte que certains mécanismes du développement du cerveau soient anormaux.

Cela pourrait entraîner des anomalies cérébrales structurelles et fonctionnelles. Aussi, des anomalies cognitives et neurobiologiques et des comportements symptomatiques pourraient être expérimentés.

Dans les lobes frontaux et temporaux, l’augmentation de la matière grise pourrait être un exemple d’anomalies structurelles et fonctionnelles dans le cerveau en développement.

De plus, à l’adolescence, on a constaté que la matière blanche était diminuée par rapport à la matière grise.

Des différences anatomiques et fonctionnelles ont été trouvées dans le cervelet et dans le système limbique.

En outre, des déficits synaptiques affectant les structures anatomiques et les circuits neuronaux ont été observés.

Plusieurs facteurs rendent difficile la détermination de la nature pathologique des TSA et la compréhension de la relation entre les mutations génétiques et les résultats neurobiologiques. Voici quelques-uns de ces facteurs :

  • Développement cérébral ayant une nature dynamique
  • Gènes uniques affectant de multiples traits
  • Hétérogénéité génétique sous-jacente aux TSA

Facteurs environnementaux

De nombreuses études ont été menées sur les facteurs de risque environnementaux pré- et postnataux pour le développement des TSA.

Ces études se sont enquises de l’interaction entre divers facteurs environnementaux comme l’alimentation, l’exposition aux médicaments et aux toxiques environnementaux avec la susceptibilité génétique aux troubles du spectre autistique.

Les études ont trouvé quelques expositions environnementales. Il s’agit du plomb, des biphényles polychlorés (PCB), des gaz d’échappement des véhicules et des retardateurs de flamme. Mais à ce jour, aucun facteur environnemental spécifique n’a été identifié pour causer de façon certaine les TSA.

Les autres facteurs environnementaux de risque d’autisme avant et pendant la naissance sont les suivants :

  • Age parental avancé
  • Prématurité extrême
  • Petit poids de naissance
  • Obésité maternelle, diabète, troubles du système immunitaire

Pour autant, ces facteurs ne causent pas à eux seuls l’autisme. Ils augmentent le risque de développer l’autisme en combinaison avec d’autres facteurs génétiques.

Les vaccins causent-ils l’autisme ?

Le sujet de savoir si les vaccins causent ou non l’autisme est un débat passionné depuis longtemps.

La rumeur a commencé à l’époque où le Dr. Andrew Wakefield et ses collègues ont publié un article en 1998 liant les vaccins contre la rougeole, les oreillons et la rubéole à l’autisme.

L’article a depuis été rétracté en raison de son inexactitude.

Les gens ont eu des préoccupations que l’autisme pourrait être lié aux vaccins que les enfants reçoivent. Cependant, une abondance d’études ont montré qu’il n’y a aucun lien entre le fait de se faire vacciner et de développer un TSA.

Le CDC a mené une étude en 2013 qui a montré que les vaccins ne causent pas de trouble du spectre autistique.

L’étude a examiné diverses substances dans les vaccins qui entraînent la production d’anticorps par le système immunitaire du corps dans les vaccins au cours des deux premières années de la vie.

Les résultats de l’étude ont indiqué que la quantité totale d’antigènes provenant des vaccins était la même entre les enfants atteints de troubles du spectre autistique et ceux qui n’en étaient pas atteints.

Le thimérosal, un ingrédient controversé des vaccins qui a fait l’objet de recherches spécifiques, est un agent de conservation à base de mercure.

Il est utilisé pour prévenir la contamination des vaccins. Des études ont montré que le thimérosal ne provoque pas l’autisme.

Le CDC a financé ou étudié neuf études sur cette question et aucune d’entre elles n’a trouvé de lien entre les vaccins contenant du thimérosal et les troubles du spectre autistique.

Et ces études n’ont pas non plus trouvé de lien entre le vaccin contre la rougeole, les oreillons et la rubéole et les troubles du spectre autistique chez l’enfant.

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