La génétique du sang humain

Groupes sanguins

Certaines substances chimiques contenues dans les globules rouges (comme les substances ABO et MN mentionnées ci-dessus) peuvent servir d’antigènes. Lorsque des cellules qui contiennent des antigènes spécifiques sont introduites dans le corps d’un animal de laboratoire tel qu’un lapin, l’animal réagit en produisant des anticorps dans son propre sang.

En plus des systèmes ABO et MN, les généticiens ont identifié environ 14 systèmes de gènes de type sanguin associés à d’autres emplacements chromosomiques. Le plus connu d’entre eux est le système Rh. Les antigènes Rh sont d’une importance particulière en médecine humaine. Curieusement, cependant, leur existence a été découverte chez le singe. Lorsque l’on injecte du sang de singe rhésus (d’où la désignation Rh) à des lapins, ceux-ci produisent des anticorps Rh qui agglutinent non seulement les globules rouges du singe mais aussi ceux d’une grande partie des êtres humains. Certaines personnes (individus Rh-négatifs) sont toutefois dépourvues de l’antigène Rh ; la proportion de ces personnes varie d’une population humaine à l’autre. Tout comme les données concernant le système ABO, les preuves concernant les gènes Rh indiquent qu’un seul locus chromosomique (appelé r) est impliqué et est situé sur le chromosome 1. Au moins 35 allèles Rh sont connus pour la localisation r ; fondamentalement, la condition Rh-négatif est récessive.

Un problème médical peut survenir lorsqu’une femme qui est Rh-négatif porte un fœtus qui est Rh-positif. Le premier enfant de ce type peut n’avoir aucune difficulté, mais des grossesses similaires ultérieures peuvent donner des nouveau-nés gravement anémiques. L’exposition aux globules rouges du premier fœtus Rh positif semble immuniser la mère Rh négatif, c’est-à-dire qu’elle développe des anticorps qui peuvent provoquer des lésions cérébrales permanentes (parfois mortelles) chez tout fœtus Rh positif ultérieur. Les dommages résultent de la rareté de l’oxygène atteignant le cerveau du fœtus en raison de la destruction importante des globules rouges. Il existe des mesures permettant d’éviter les effets graves de l’incompatibilité Rh par des transfusions au fœtus dans l’utérus ; cependant, un conseil génétique avant la conception est utile pour que la mère puisse recevoir une immunoglobuline Rh immédiatement après sa première grossesse et toute grossesse ultérieure impliquant un fœtus Rh positif. Cette immunoglobuline détruit efficacement les globules rouges du fœtus avant que le système immunitaire de la mère ne soit stimulé. La mère évite ainsi d’être immunisée activement contre l’antigène Rh et ne produira pas d’anticorps susceptibles d’attaquer les globules rouges d’un futur fœtus Rh positif.

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