Mikä aiheuttaa autismia? Onko se geneettistä ja ympäristöstä johtuvaa?

Yleisin kysymys, joka esitetään autismidiagnoosin jälkeen, on, mikä on autismin syy.

Tähän päivään mennessä autismin kirjon häiriölle ei tunneta yhtä ainoaa tunnettua syytä.

On olemassa useita tutkimuksia, joiden mukaan autismi on geneettisten ja ei-geneettisten tekijöiden sekä ympäristövaikutusten yhdistelmä.

Autismi on monimutkainen häiriö. Sen oireet ja vaikeusaste voivat vaihdella laajalla kirjolla. Tämä viittaa siihen, että siihen voi olla monia syitä.

Sekä geneettisillä että ympäristötekijöillä on todettu olevan merkitystä häiriön kehittymisessä.

Nämä riskit, joita käsittelemme tässä artikkelissa, näyttävät lisäävän lapsen riskiä sairastua autismikirjon häiriöön.

Mutta on tärkeää huomata tässä yhteydessä, että kohonnut riski ei välttämättä tarkoita varsinaista syytä. Riskin omaaville ei välttämättä kehity häiriötä lainkaan.

Teknologian ja lääketieteen kehittymisen myötä olemme vuosien varrella oppineet häiriön alusta lähtien, että ASD:tä EI aiheuta;

  • Rokotteet
  • Tulehdus, joka voi levitä ympäriinsä
  • Huono vanhemmuus

Mitkä ovat autismin geneettisiä syitä?

Tutkimukset ovat osoittaneet, että autismi voi esiintyä suvussa, ja useilla eri geeneillä näyttäisi olevan osuutta ASD:hen.

Joidenkin lasten kohdalla ASD voi liittyä geneettiseen häiriöön, kuten Rettin oireyhtymään tai hauraan X:n oireyhtymään.

Joidenkin muiden kohdalla geneettiset mutaatiot voivat lisätä riskiä sairastua häiriöön. Myös muut geenit voivat vaikuttaa aivojen kehitykseen.

Geenit voivat myös vaikuttaa tapaan, jolla aivosolut kommunikoivat keskenään, tai ne voivat määrätä oireet tai vaikeusasteen.

Tutkimukset osoittavat, että jotkin geenimutaatiot todennäköisesti periytyvät, kun taas toiset ilmenevät spontaanisti.

Kun vanhempi on näiden geenien kantaja, hän voi siirtää geenin lapselle. Tällöin vanhemmalla ei tarvitse olla autismia.

Toisissa tapauksissa geneettiset mutaatiot voivat tapahtua alkion varhaisvaiheessa tai siittiöissä ja/tai munasoluissa, jotka yhdistyvät alkion luomiseksi.

Mutta nämä geenimutaatiot eivät itsessään aiheuta autismia, mutta lisäävät riskiä sairastua häiriöön.

Miten autismi vaikuttaa aivoihin?

Autismi on kehityshäiriö, joka vaikuttaa siihen, miten henkilö on vuorovaikutuksessa ympäristönsä kanssa.

Autismikirjon häiriötä sairastavien aivojen tiedetään käsittelevän tietoa eri tavalla kuin niiden, joilla ei ole kyseistä häiriötä.

On todettu, että autismikirjon häiriötä sairastavien henkilöiden aivot ovat kokonaisuutena vähemmän koordinoituja toiminnan suhteen.

Ei kuitenkaan ole selvää, toimivatko yksittäiset aivoalueet autismikirjon häiriöissä eri tavalla.

Tutkimuksessa, jonka tekivät Watanabe ym, havaittiin, että autististen henkilöiden aivojen aistialueet osoittivat enemmän satunnaista toimintaa verrattuna henkilöihin, joilla ei ole häiriötä:

  1. Henkilöillä, joilla oli autismin vaikeimmat muodot, oli eniten satunnaista toimintaa. Tämä viittaa siihen, että autismin kirjon henkilöiden aivot eivät pysty säilyttämään ja käsittelemään aistimuksia yhtä pitkään kuin neurotyypillisesti kehittyneillä.
  2. Toisaalta aivojen alueen nimeltä caudate osoitettiin olevan ennustettavampi autismin kirjon henkilöillä.
  3. Henkilöillä, joilla oli kaikkein jäykin ja toistuvin käyttäytyminen, näkyi kaikkein ennustettavin caudate. Ero tähän neuraaliseen satunnaisuuteen juontaa juurensa yksittäisten aivoalueiden rakenteen muutoksista.
  4. Tämän tutkimuksen tulokset viittaavat siihen, että muutokset aivoalueiden rakenteessa ja aktiivisuudessa voivat aiheuttaa monimutkaisia oireita autismissa.

Toisessa tutkimuksessa tri. Jeff Anderson, radiologian professori Utahin terveysyliopistossa Salt Lake Cityssä, ja hänen ryhmänsä tutkivat, miten autismi toimii aivoissa.

He viittaavat siihen, että oireet saattavat liittyä aivojen pysyviin yhteyksiin.

Tohtori Anderson ja hänen ryhmänsä tutkivat syytä siihen, miksi ASD:tä sairastavat ihmiset eivät useinkaan halua altistua odottamattomille ärsykkeille.

Tässä tutkimuksessa tarkastellaan, mitä aivoissa tapahtuu. Ja sen tarkoituksena oli ymmärtää, miten tämä prosessi liittyy henkilön kykyyn sietää altistumista ärsykkeille.

Tutkijat käyttivät uudenlaista fMRI-menetelmää tutkiakseen osallistujien aivotoimintaa ja tarkastelivat aivojen alueiden välille muodostuneiden yhteyksien kestoa.

He pystyivät havaitsemaan, että yhteydet autismikirjon häiriötä sairastavien ihmisten aivoissa jatkuvat pidempään verrattuna neurotyypillisten henkilöiden aivoihin.

Tämä tarkoittaa, että autististen henkilöiden aivojen on vaikeampi vaihtaa prosessien välillä.

Tutkimuksen tulokset osoittavat myös, että autismikirjon häiriötä sairastavien ihmisten aivojen yhteydet pysyivät synkronoituina jopa 20 sekunnin ajan. Ne katosivat kuitenkin nopeammin henkilöillä, joilla ei ollut ASD:tä.

Oireiden vaikeusaste näytti myös lisäävän yhteyksien kestoa autismikirjon häiriötä sairastavilla.

Cambridgen neurotieteilijät ovat tutkineet sikiön testosteronia, koska ASD vaikuttaa poikiin enemmän kuin tyttöihin.

He halusivat tutkia ASD:n vaikutuksia aivojen kehitykseen ja syntymän jälkeiseen käyttäytymiseen.

Tutkijat analysoivat tässä tutkimuksessa sikiön tuottaman sikiöaikaisen testosteronipitoisuuden vaikutuksia autistiseen käyttäytymiseen.

Sikiöaikainen testosteroni muokkaa aivojen kehitystä ja luo yksilön kognitiivisen profiilin.

Cambridgen tutkijat havaitsivat, että korkeammat vanhempien testosteronitasot ovat yhteydessä heikentyneisiin sosiaalisiin taitoihin ja ylivertaiseen yksityiskohtien huomioimiseen imeväisikäisillä.

Käsitelläänkö autismia käyttäytymishäiriöksi?

Autismikirjon häiriö on kehitysvamma. Tämä kehitysvamma voi aiheuttaa vakavia haittoja sosiaalisissa, kommunikaatio- ja käyttäytymishäiriöissä.

Syy siihen, että autismia voidaan pitää käyttäytymishäiriönä, ovat nämä käyttäytymisessä ilmenevät haasteet.

CCDC listaa autismin yhdeksi kehitys- ja käyttäytymishäiriöistä, joka on ryhmä tiloja, jotka johtuvat heikentymisestä oppimisen, käyttäytymisen, fyysisen toiminnan ja kielen alueilla.

Häiriöt voivat alkaa varhain kehitysvaiheessa ja vaikuttaa jokapäiväiseen elämään.

Usein autismikirjon häiriötä sairastavien ihmisten ulkonäössä ei ole mitään, mikä poikkeaisi muista ihmisistä.

Mutta tapa, jolla autismikirjon häiriötä sairastavat ihmiset kommunikoivat, ovat vuorovaikutuksessa keskenään, oppivat ja käyttäytyvät, eroaa useimmista muista ihmisistä.

Mikä aiheuttaa autismia raskauden aikana?

Tutkimuksissa selvitetään edelleen tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa autismin esiintymiseen.

Uudemmat tutkimukset viittaavat siihen, että mutaatiot ja muutokset hedelmöityksen ja raskauden aikana ja jopa synnytyksen jälkeen voivat lisätä riskiä sairastua autismiin lapsilla, jotka ovat geneettisesti alttiita häiriölle.

Tutkimus osoitti, että erot lasten aivoissa voitiin havaita jo raskauden toisella kolmanneksella.

Vaikka meillä ei ole lopullista syytä autismille, tiedämme, että se kehittyy useiden tekijöiden, kuten geneettisten tekijöiden ja ympäristötekijöiden, yhdistelmänä.

Geneettisiä tekijöitä ei ole mahdollista muuttaa. On kuitenkin olemassa keinoja rajoittaa altistumista tietyille ympäristötekijöille, joiden on osoitettu edistävän autismin kehittymistä.

Vaikka näitä kannattaakin kokeilla, ei ole varmaa, että altistumisen vähentäminen pienentää lapsen riskiä sairastua ASD:hen.

Raskaudenaikaisesta ympäristöriskistä meillä on vasta alkutekijöissään oleva näyttö. Jäljellä on monia keinoja.

American Journal of Epidemiology -lehdessä vuonna 2014 julkaistussa tutkimuksessa todettiin, että raudanpuutteesta kärsivien äitien synnyttämillä lapsilla on viisinkertainen todennäköisyys sairastua autismiin.

Riski kasvaa myös, jos äiti on 35-vuotias tai vanhempi. Myös aineenvaihduntasairaudet, kuten lihavuus, korkea verenpaine tai diabetes, lisäävät osaltaan riskiä.

Monissa tutkimuksissa on osoitettu yhteys raskauden aikaisen ilmansaasteille altistumisen ja autismin riskin välillä.

Eräässä Harvard School of Public Healthin tutkimuksessa havaittiin, että ASD:n riski kaksinkertaistui lapsilla, jotka syntyivät naisilla, jotka altistuivat korkeille ilmansaasteille erityisesti kolmannella raskauskolmanneksella.

University of Utah julkaisi Pediatrics-lehden vuoden 2013 numerossa tutkimuksen, joka viittaa mahdolliseen yhteyteen raskaudenaikaisen ylipainon ja autismin riskin välillä.

Viisipainon lisäyksellä, joka ylitti asteittain Amerikan synnytyslääkäreiden ja naistentautien kongressin (ACOG) suosituksen, osoitettiin olevan yhteys hieman korkeampaan autismiriskiin.

Aiemmissa tutkimuksissa havaittiin myös mahdollinen yhteys raskautta edeltävän painoindeksin, raskauden aikaisen painonnousun ja autismikirjon riskin välille.

Teorian mukaan liiallinen ruumiinrasvan määrä voi muuttaa hormonitasoja tai aiheuttaa tulehduksen, joka vaikuttaa sikiön aivojen kehitykseen.

Äidin raskauden aikana käyttämän lääkityksen ja autismin riskin välillä on havaittu mahdollisia yhteyksiä.

Esimerkiksi masennuslääkkeiden käytön on useissa tutkimuksissa osoitettu olevan yhteydessä autismiin.

Ei kuitenkaan ole selvää, liittyykö tämä yhteys nimenomaan lääkkeisiin vai äidin masennukseen.

On tärkeää, että äiti tekee yhteistyötä lääkärinsä kanssa ja määrittelee, ovatko lääkkeiden hyödyt riskiä suuremmat, sillä joskus epilepsian kaltainen häiriö voi aiheuttaa suurempaa vahinkoa sikiölle.

Geneettiset riskitekijät

Tutkimusten valossa tutkijat uskovat, että ASD on seurausta periytyvistä geneettisistä eroista ja/tai mutaatioista.

Tutkimuksissa, jotka osoittivat geneettisen yhteyden autismin sairastumisen välillä, todetaan, että ASD on yleisempää pojilla kuin tytöillä.

Tämä liittyy todennäköisimmin geneettisiin eroavaisuuksiin, jotka liittyvät X-kromosomiin.

Toinen löydetty geneettinen riskitekijä löytyy identtisistä kaksosista. Heidän yhteneväisyysprosenttinsa todettiin korkeammaksi verrattuna veljeskaksosten vastaavuusprosenttiin.

Lisäksi noin 20 %:lla lapsista, joiden vanhemmalla sisaruksella oli autismikirjon häiriö, kehittyi autismikirjon häiriö.

Riski sairastua autismikirjon häiriöön todettiin suuremmaksi, jos autismikirjon häiriötä sairastavilla vanhemmilla sisaruksilla oli useampi kuin yksi.

Neurobiologiset tekijät

Eroavaisuudet ja poikkeavuudet geneettisessä koodissa voivat aiheuttaa sen, että tietyt aivojen kehityksen mekanismit ovat poikkeavia.

Tämä voi johtaa aivojen rakenteellisiin ja toiminnallisiin poikkeavuuksiin. Myös kognitiivisia ja neurobiologisia poikkeavuuksia ja oireilevaa käyttäytymistä voitaisiin kokea.

Esimerkkinä rakenteellisista ja toiminnallisista poikkeavuuksista kehittyvissä aivoissa voisi olla harmaan aineen lisääntyminen otsa- ja ohimolohkoissa.

Myös murrosikään mennessä valkoisen aineen havaittiin vähentyneen verrattuna harmaaseen aineeseen.

Anatomisia ja toiminnallisia eroja havaittiin pikkuaivoissa ja limbisessä järjestelmässä.

Lisäksi havaittiin synaptisia puutteita, jotka vaikuttivat anatomisiin rakenteisiin ja neuronaalisiin virtapiireihin.

Monien tekijöiden vuoksi on vaikeaa määritellä ASD:n patologista luonnetta ja ymmärtää geneettisten mutaatioiden ja neurobiologisten lopputulosten yhteyttä. Seuraavassa on lueteltu joitakin näistä tekijöistä:

  • Aivojen kehitys, jolla on dynaaminen luonne
  • Yksittäiset geenit, jotka vaikuttavat useisiin ominaisuuksiin
  • ASD:n taustalla vaikuttava geneettinen heterogeenisuus

Ympäristötekijät

Seuraavissa tutkimuksissa on selvitetty monin eri tavoin ASD:n kehittymisen pre- ja postnataalisia ympäristöriskitekijöitä.

Tutkimuksissa on tiedusteltu erilaisten ympäristötekijöiden, kuten ruokavalion, lääkkeille altistumisen ja ympäristömyrkkyjen vuorovaikutusta geneettisen alttiuden kanssa autismikirjon häiriölle.

Tutkimuksissa on löydetty pari ympäristöaltistusta. Näitä ovat lyijy, polyklooratut bifenyylit (PCB), autojen pakokaasut ja palonestoaineet. Mutta tähän päivään mennessä ei ole tunnistettu erityisiä ympäristötekijöitä, jotka varmasti aiheuttaisivat ASD:tä.

Muut ympäristöön liittyvät riskitekijät autismille ennen syntymää ja syntymän aikana ovat seuraavat:

  • vanhempien korkea ikä
  • erittäin ennenaikainen syntymä
  • alhainen syntymäpaino
  • äidin liikalihavuus, diabetes, immuunijärjestelmän häiriöt

Muut tekijät eivät kuitenkaan yksinään aiheuta autismia. Ne lisäävät riskiä sairastua autismiin yhdessä muiden geneettisten tekijöiden kanssa.

Syövätkö rokotteet autismia?

Aiheesta, aiheuttavatko rokotteet autismia, on käyty kiivasta keskustelua jo pitkään.

Huhu sai alkunsa jo silloin, kun tri. Andrew Wakefield ja hänen kollegansa julkaisivat vuonna 1998 artikkelin, jossa tuhkarokko-, sikotauti- ja vihurirokkorokotteet yhdistettiin autismiin.

Artikkeli on sittemmin vedetty takaisin, koska se ei pitänyt paikkaansa.

Ihmiset ovat olleet huolissaan siitä, että autismi voisi liittyä lasten saamiin rokotuksiin. Runsas määrä tutkimuksia on kuitenkin osoittanut, ettei rokotusten saamisen ja ASD:n kehittymisen välillä ole yhteyttä.

CCDC on tehnyt vuonna 2013 tutkimuksen, joka osoitti, etteivät rokotteet aiheuta autismikirjon häiriöitä.

Tutkimuksessa tutkittiin rokotteiden sisältämiä erilaisia aineita, jotka saavat elimistön immuunijärjestelmän tuottamaan vasta-aineita rokotteiden sisällä kahden ensimmäisen elinvuoden aikana.

Tutkimuksen tuloksissa todettiin, että rokotteiden antigeenien kokonaismäärä oli sama autismikirjon häiriötä sairastavien ja niiden lasten välillä, joilla ei ollut autismikirjon häiriötä.

Timerosali, kiistelty rokotteiden ainesosa, jota on tutkittu erityisesti, on elohopeapohjainen säilöntäaine.

Sitä käytetään estämään rokotteiden saastuminen. Tutkimukset osoittivat, että timersaali ei aiheuta autismia.

CCDC on rahoittanut tai tutkinut yhdeksän tutkimusta tästä asiasta, eikä yhdessäkään niistä löydetty yhteyttä timersaalia sisältävien rokotteiden ja autismikirjon häiriöiden välillä.

Eikä näissä tutkimuksissa myöskään löydetty yhteyttä tuhkarokko-, sikotauti- ja vihurirokkorokotteen ja autismikirjon häiriöiden välillä lapsilla.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.