Hmisen veren genetiikka

Veriryhmät

Tietyt punasoluissa olevat kemialliset aineet (kuten edellä mainitut ABO- ja MN-aineet) voivat toimia antigeeneinä. Kun tiettyjä antigeenejä sisältäviä soluja viedään koe-eläimen, kuten kanin, elimistöön, eläin reagoi tuottamalla vasta-aineita omaan vereensä.

ABO- ja MN-järjestelmien lisäksi geneetikot ovat tunnistaneet noin 14 veriryhmägeenijärjestelmää, jotka liittyvät muihin kromosomipaikkoihin. Näistä tunnetuin on Rh-järjestelmä. Rh-antigeeneillä on erityistä merkitystä ihmislääketieteessä. Kummallista kyllä, niiden olemassaolo havaittiin apinoilla. Kun kaneihin ruiskutetaan rhesusapinan verta (tästä nimitys Rh), kaniinit tuottavat niin sanottuja Rh-vasta-aineita, jotka agglutinoivat paitsi apinan punasoluja myös suuren osan ihmisten punasoluja. Joiltakin ihmisiltä (Rh-negatiivisilta henkilöiltä) Rh-antigeeni kuitenkin puuttuu; tällaisten henkilöiden osuus vaihtelee ihmisväestöstä toiseen. Samoin kuin ABO-järjestelmää koskevat tiedot, Rh-geenejä koskevat todisteet osoittavat, että kyseessä on vain yksi kromosomilokus (nimeltään r), joka sijaitsee kromosomissa 1. Rh-paikalta tunnetaan ainakin 35 Rh-alleelia; periaatteessa Rh-negatiivinen tila on resessiivinen.

Lääketieteellinen ongelma voi syntyä, kun Rh-negatiivinen nainen synnyttää Rh-positiivisen sikiön. Ensimmäisellä tällaisella lapsella ei välttämättä ole vaikeuksia, mutta myöhemmät samanlaiset raskaudet voivat tuottaa vakavasti aneemisia vastasyntyneitä. Altistuminen ensimmäisen Rh-positiivisen sikiön punasoluille näyttää immunisoivan Rh-negatiivisen äidin, eli hänelle kehittyy vasta-aineita, jotka voivat aiheuttaa pysyviä (joskus kuolemaan johtavia) aivovaurioita kaikille seuraaville Rh-positiivisille sikiöille. Vaurio johtuu sikiön aivoihin pääsevän hapen niukkuudesta, joka johtuu punasolujen vakavasta tuhoutumisesta. Rh-epäyhteensopivuuden vakavien vaikutusten välttämiseksi on olemassa keinoja, joiden avulla sikiölle voidaan tehdä verensiirtoja kohdussa; geneettinen neuvonta ennen hedelmöittymistä on kuitenkin hyödyllistä, jotta äiti voi saada Rh-immunoglobuliinia heti ensimmäisen ja kaikkien seuraavien raskauksien jälkeen, joihin liittyy Rh-positiivinen sikiö. Tämä immunoglobuliini tuhoaa tehokkaasti sikiön punasolut ennen kuin äidin immuunijärjestelmä stimuloituu. Näin äiti välttää aktiivisen immunisaation Rh-antigeenia vastaan eikä tuota vasta-aineita, jotka voisivat hyökätä tulevan Rh-positiivisen sikiön punasoluja vastaan.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.