Det menneskelige blods genetik

Blodtyper

Visse kemiske stoffer i de røde blodlegemer (f.eks. ABO- og MN-stofferne nævnt ovenfor) kan fungere som antigener. Når celler, der indeholder specifikke antigener, indføres i kroppen af et forsøgsdyr, f.eks. en kanin, reagerer dyret ved at producere antistoffer i sit eget blod.

Ud over ABO- og MN-systemerne har genetikere identificeret omkring 14 blodtypegenesystemer, der er forbundet med andre kromosomale placeringer. Det mest kendte af disse er Rh-systemet. Rh-antigenerne er af særlig betydning inden for humanmedicin. Underligt nok blev deres eksistens imidlertid først opdaget hos aber. Når blod fra rhesusaber (deraf betegnelsen Rh) injiceres i kaniner, producerer kaninerne såkaldte Rh-antistoffer, som ikke blot klumper de røde blodlegemer fra aben, men også cellerne hos en stor del af mennesker. Nogle mennesker (Rh-negative personer) mangler imidlertid Rh-antigenet; andelen af sådanne personer varierer fra en menneskepopulation til en anden. I lighed med data vedrørende ABO-systemet tyder beviserne for Rh-gener på, at kun et enkelt kromosomlokus (kaldet r) er involveret og er placeret på kromosom 1. Der kendes mindst 35 Rh-alleler for r-lokationen; grundlæggende er Rh-negativ tilstand recessiv.

Et medicinsk problem kan opstå, når en kvinde, der er Rh-negativ, bærer et foster, der er Rh-positivt. Det første barn af denne type har måske ingen problemer, men senere lignende graviditeter kan give alvorligt blodfattige nyfødte børn med anæmi. Udsættelse for de røde blodlegemer fra det første Rh-positive foster synes at immunisere den Rh-negative mor, dvs. hun udvikler antistoffer, som kan give permanente (undertiden dødelige) hjerneskader hos ethvert efterfølgende Rh-positivt foster. Skaderne skyldes den iltmangel, der når frem til fosterhjernen på grund af den alvorlige ødelæggelse af de røde blodlegemer. Der findes foranstaltninger til at undgå de alvorlige virkninger af Rh-inkompatibilitet ved transfusioner til fosteret i livmoderen; det er dog nyttigt med genetisk rådgivning før undfangelsen, så moderen kan modtage Rh-immunoglobulin umiddelbart efter sin første og eventuelle efterfølgende graviditeter med et Rh-positivt foster. Dette immunoglobulin ødelægger effektivt fosterets røde blodlegemer, før moderens immunsystem stimuleres. Moderen undgår således at blive aktivt immuniseret mod Rh-antigenet og vil ikke producere antistoffer, der kan angribe de røde blodlegemer hos et fremtidigt Rh-positivt foster.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.